1. Τις διατάξεις του άρθρου 7 του ν. 3863/2010 (Α’115) «Νέο Ασφαλιστικό Σύστημα και συναφείς διατάξεις, ρυθμίσεις στις εργασιακές σχέσεις», όπως ισχύει μετά την αντικατάστασή του με το άρθρο 28 του ν. 4038/2012 (Α’14) «Επείγουσες ρυθμίσεις που αφορούν την εφαρμογή του μεσοπρόθεσμου πλαισίου δημοσιονομικής στρατηγικής 2012-2015» και με το άρθρο 4 του ν. 4331/2015 (Α’69) «Μέτρα για την ανακούφιση των Ατόμων με Αναπηρία (ΑμεΑ), την απλοποίηση της λειτουργίας των Κέντρων Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.), καταπολέμηση της εισφοροδιαφυγής και συναφή ασφαλιστικά ζητήματα και άλλες διατάξεις» και συμπληρώθηκε με την παρ. 4 του άρθρου 50 του ν. 4430/2016 (Α΄ 205) «Κοινωνική και Αλληλέγγυα Οικονομία και ανάπτυξη των φορέων της και άλλες διατάξεις». 
2. Τις διατάξεις του άρθρου 90 του «Κώδικα Νομοθεσίας για την Κυβέρνηση και τα Κυβερνητικά Όργανα» που κυρώθηκε με το άρθρο πρώτο του π.δ. 63/2005 (Α’98) «Κωδικοποίηση της νομοθεσίας για την Κυβέρνηση και τα Κυβερνητικά Όργανα». 
3. Τις διατάξεις του π.δ. 113/2014 (Α΄ 180) «Οργανισμός Υπουργείου Εργασίας, Κοινωνικής Ασφάλισης και Πρόνοιας». 
4. Τις διατάξεις του άρθρου 5 του π.δ. 24/2015 (Α’ 20) «Σύσταση και μετονομασία Υπουργείων, μεταφορά της Γενικής Γραμματείας Κοινωνικών Ασφαλίσεων» και του άρθρου 27 του ν. 4320/2015 (Α’ 29) «Ρυθμίσεις για τη λήψη άμεσων μέτρων για την αντιμετώπιση της ανθρωπιστικής κρίσης, και την οργάνωση της Κυβέρνησης και των Κυβερνητικών Οργάνων και λοιπές διατάξεις». 
5. Τις διατάξεις του π. δ/τος 73/2015 (Α’116) «Διορισμός Υπουργών, Αναπληρωτών Υπουργών και Υφυπουργών». 
6. Την αριθμ. οικ. 44549/Δ9.12193/09-10-2015 (Β’ 2169) απόφαση «Ανάθεση αρμοδιοτήτων στον Υφυπουργό Εργασίας, Κοινωνικής Ασφάλισης και Κοινωνικής Αλληλεγγύης, Αναστάσιο Πετρόπουλο» όπως έχει τροποποιηθεί με την αριθμ. οικ.54051/Δ9.14200/ 22-11-2016 (Β’3801) απόφαση και ισχύει.
7. Τις διατάξεις της αριθ. Υ29/8-10-2015 απόφασης του Πρωθυπουργού (Β’2168) «Ανάθεση αρμοδιοτήτων στον Αναπληρωτή Υπουργό Οικονομικών Γεώργιο Χουλιαράκη». 
8. Τις διατάξεις του ν. 3144/2003 «Κοινωνικός διάλογος για την προώθηση της απασχόλησης και την κοινωνική προστασία και άλλες διατάξεις». 
9. Τις διατάξεις του άρθρου 68Β του ν. 4387/2016 (Α’85) «Ενιαίο Σύστημα Κοινωνικής Ασφάλειας – Μεταρρύθμιση ασφαλιστικού-συνταξιοδοτικού συστήματος – Ρυθμίσεις φορολογίας εισοδήματος και τυχερών παιγνίων και άλλες διατάξεις» όπως προστέθηκε με το άρθρο 36 του ν. 4445/2016 (Α’236) «Εθνικός Μηχανισμός Συντονισμού, Παρακολούθησης και Αξιολόγησης των Πολιτικών Κοινωνικής Ένταξης και Κοινωνικής Συνοχής, ρυθμίσεις για την κοινωνική αλληλεγγύη και εφαρμοστικές διατάξεις του ν. 4387/2016 (Α’85) και άλλες διατάξεις». 
10. Την πρόταση της Δ/νσης Ιατρικής Αξιολόγησης του Ε.Φ.Κ.Α. και τη γνώμη της Ειδικής Επιστημονικής Επιτροπής, που συγκροτήθηκε με την αρ. 31970/ Δ9.9047/15-7-2015 (ΑΔΑ: ΩΒ7Τ465Θ1Ω-ΧΜΞ) απόφαση του Υπουργού Εργασίας, Κοινωνικής Ασφάλισης και Κοινωνικής Αλληλεγγύης, όπως τροποποιήθηκε και συμπληρώθηκε με τις: i) αρ.51073/Δ9.13786/13-11-2015 (ΑΔΑ: 7ΤΞΛ465Θ1Ω-9ΤΙ), ii) αρ.273/Δ9.119/5-1-2016 (ΑΔΑ: 6ΚΛΠ465Θ1Ω-Ω48), iii) αρ.8876/Δ9.2832/24-2-2017 (ΑΔΑ: 6ΧΥ0465Θ1Ω-4ΔΖ), και iv) αρ. 16953/Δ9.5384/ 25-4-2017 (ΑΔΑ: 6ΔΝΗ465Θ1Ω-ΔΡ4), v) αρ.23345/ Δ9.7333/22-5-2017 (ΑΔΑ: Ω7ΜΝ465Θ1Ω-Ο5Θ) και vi) αρ. 33387/Δ9.11375/8-8-2017 (ΑΔΑ: 6ΥΛ0465Θ1Ω-ΥΥΒ) υπουργικές αποφάσεις, 
11. Την με αρ. πρωτ. 46156/1699/5-10-2017 Εισηγητική Έκθεση οικονομικών επιπτώσεων (παρ. 5 άρθρο 24 ν. 4270/2014, ΦΕΚ Α’143) της Γενικής Δ/νσης Οικονομικών Υπηρεσιών του Υ.Π.Ε.Κ.Α.Α. σύμφωνα με την οποία δεν προκαλείται δαπάνη σε βάρος του κρατικού προϋπολογισμού και του Ενιαίου Φορέα Κοινωνικής Ασφάλισης (Ε.Φ.Κ.Α.), αποφασίζουμε: 
την αναθεώρηση/αντικατάσταση του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας της αρ. Φ11321/οικ.10219/688/4-5-2012 (Β’ 1506) κοινής υπουργικής απόφασης με τον επισυναπτόμενο Πίνακα, με τον οποίο καθορίζονται τα ποσοστά αναπηρίας που συνεπάγεται κάθε πάθηση ή βλάβη ή σωματική ή ψυχική ή πνευματική εξασθένηση ή η συνδυασμένη εμφάνιση τέτοιων παθήσεων ή βλαβών ή εξασθενήσεων, καθώς και οι υποτροπές αυτών.

1.1.  Μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Κληρονομική ανωμαλία ομόζυγος ή ετερόζυγος. Χαρακτηρίζεται από απουσία ή ελάττωση των αλύσεων της σφαιρίνης (α και β). Ανάλογα δε με την ποσοτική και ποιοτική συμμετοχή των A, Α2, F και Η αιμοσφαιρίνης στο ερυθροκύτταρο η θαλασσαιμία διακρίνεται σε: 
• Α-Θαλασσαιμία ετερόζυγος (στίγμα) και θαλασσαιμία Η (3 εκ των 4 α γονιδίων είναι παθολογικά) 
• Β-Θαλασσαιμία ετερόζυγος (στίγμα) 
• Β-Θαλασσαιμία ομόζυγος ή μείζων ή νόσος Cooley 
Κλινικά Ευρήματα 
Αναιμία, ωχρότητα προσώπου, ειδικό προσωπείο, διαταραχές ανάπτυξης κυρίως μετά τον 6ο μήνα, σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία, μυοκαρδιοπάθεια, παραμόρφωση οστών, νεφρική ανεπάρκεια. 
Παρακλινικά ευρήματα (επί αμετάγγιστου ασθενούς): 
Στην ηλεκτροφόρηση της Hb η Α έχει μικρή παρουσία ή απουσιάζει τελείως, η Α2 υποσημαίνεται και κυρίαρχη παρουσία έχει η F αιμοσφαιρίνη: Α=0%-1%, Α2 =4%-10%, F=90%-96%. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ-ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ: 
Στις Θαλασσαιμίες (Μεσογειακή Αναιμία, Μ.Α.) για τον καθορισμό της βαρύτητας της νόσου και του ποσοστού αναπηρίας, δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ο όρος <ομόζυγος> αλλά μόνο ο όρος μείζων. 
Ως γνωστόν, ο όρος ομόζυγος αναφέρεται σε γονιδιακή μεταλλαγή χωρίς αντίστοιχη έκφραση βαρύτητας στη συγκεκριμένη νόσο, η οποία δυνατόν κλινικά να αντιστοιχεί σε μείζονα Μ.Α., ενδιάμεση Μ.Α. ή/και σε υγιές άτομο. Αντίστοιχα, η διπλή ετεροζυγωτία είναι δυνατό να έχει έκφραση μείζονας ή ενδιάμεσης Μ.Α. ή ακόμη και κλινικά υγιούς ατόμου. 
Μεσογειακή αναιμία (Θαλασσαιμία): Διαχωρίζεται στις παρακάτω υποκατηγορίες/ υποομάδες: 
1. Ετερόζυγη μορφή (στίγμα) α-Μ.Α., β-Μ.Α., δ-Μ.Α. κ.λπ.: ……… Π.Α. 0% 
2. Ενδιάμεση μορφή β-Μ.Α.: Κλινικός ορισμός: χωρίς ανάγκη συστηματικών μεταγγίσεων 
Εργαστηριακός ορισμός: Hb 7.0-9.5 gr/dl 
ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ 
α. μη μεταγγισιοεξαρτώμενος: ……………………………. Π.Α. 50% 
β. μεταγγισιοεξαρτώμενος    :…………………………….. Π.Α. 67% 
(εξαιρούνται οι μεταγγίσεις κατά την κύηση ή σε χειρουργικές επεμβάσεις μη σχετικές με την νόσο) 
3. Μείζων μορφή β-Μ.Α., ανεξαρτήτως ομοζυγωτίας ή διπλής ετεροζυγωτίας: 
Κλινικός ορισμός: ανάγκη συστηματικών μεταγγίσεων (>12 κάθε έτος) και θεραπείας αποσιδήρωσης…………….……………………. Π.Α. 67% 
Με παρουσία επιπλοκών εκ της νόσου: ……..……..…… Π.Α. 80% και άνω 
4.  Αιμοσφαιρινοπάθεια Η: ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: 
α.  χωρίς μετάγγιση :………………………………………… Π.Α. 50% 
β.  με μεταγγίσεις    :………………………………………….. Π.Α. 67% 
Στα παραπάνω ποσοστά προστίθεται το αντίστοιχο ποσοστό τυχόν  συνυπαρχουσών άλλων παθολογικών καταστάσεων/επιπλοκών ( π.χ. καρδιακή ανεπάρκεια, ενδοκρινολογικές ανεπάρκειες, πνευμονική υπέρταση, οστεοπόρωση/οστεοπορωτικά κατάγματα, αυξημένο φορτίο σιδήρου, ηπατίτιδα C, κ.α.), οι οποίες θεωρούνται απότοκες της θαλασσαιμίας, σύμφωνα με τα αναφερόμενα για αυτές τις παθολογικές καταστάσεις, στα αντίστοιχα κεφάλαια του Ε.Π.Π.Π.Α. 
Για την αξιολόγηση των ανωτέρω απαιτείται η συμπλήρωση του ειδικού εισηγητικού φακέλου 
1.2.   Δρεπανοκυτταρική νόσος 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Αναιμία κληρονομική, ομόζυγος ή ετερόζυγος, χαρακτηριζόμενη από την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S στο ερυθροκύτταρο. 
Διακρίνονται οι παρακάτω υποκατηγορίες/υποομάδες: 
1. Ετερόζυγη μορφή 
Ασυμπτωματική νόσος. 
Παρακλινικά ευρήματα: Σε ηλεκτροφορητικό διάγραμμα η ανεύρεση αιμοσφαιρίνης S. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: ............................................................ 0% 
2. Ομόζυγη μορφή Ανάλογα με την κλινική εικόνα: 
α. Επί κρίσεων (ανεξάρτητα εάν είναι αγγειοαποφρακτικές, απλαστικές ή αιμολυτικές):  …………………………………………………….. Π.Α. 67% 
β. Σε περιπτώσεις που στα παραπάνω προστίθενται τακτικές (>6/έτος) μεταγγίσεις αίματος αφαιμαξομεταγγίσεις ή αποσιδήρωση, το Π.Α. αυξάνεται ως ≥80. 
3. Διπλή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικής νόσου και β-Μ.Α. 
(Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία) 
Ποσοστά αναπηρίας όπως και στην ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική αναιμία. 
Στα παραπάνω ποσοστά προστίθεται το αντίστοιχο ποσοστό τυχόν συνυπαρχουσών άλλων παθολογικών καταστάσεων/επιπλοκών (π.χ. πνευμονική εμβολή, ΑΕΕ, οξύ θωρακικό σύνδρομο, σοβαρές οστικές βλάβες, νεφρική ανεπάρκεια, ενδοκρινολογικές ανεπάρκειες, πνευμονική υπέρταση, κ.α.), οι οποίες θεωρούνται απότοκες της νόσου, σύμφωνα με τα αναφερόμενα για αυτές τις παθολογικές καταστάσεις, στα αντίστοιχα κεφάλαια του Ε.Π.Π.Π.Α. 
1.3. Λοιπές αιμοσφαιρινοπάθειες 
(π.χ. C, E, O κα. ή συνδυασμοί αυτών) 
Ποσοστά αναπηρίας ανάλογα με τη βαρύτητα ή τις επιπλοκές, κατά    αντιστοιχία με τη Θαλασσαιμία ή τη Δρεπανοκυτταρική αναιμία. 
1.4. Δυσερυθροποιητικές αναιμίες 
α. Χωρίς μεταγγίσεις αίματος:   Π.Α. έως 30%, ανάλογα με την κλινική βαρύτητα  
β. Με μεταγγίσεις αίματος:…. Π.Α. αντίστοιχα με την Ενδιάμεση β-Μ.Α. 
1.5. Οικογενής σφαιροκυττάρωση Οφείλεται σε διαταραχή της μεμβράνης των ερυθρών με αποτέλεσμα  αιμολυτική αναιμία, ίκτερο και σπληνομεγαλία. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ: 
1° Επίπεδο 
Συνήθως ασυμπτωματική. 
Διαγιγνώσκεται τυχαία ή στα πλαίσια οικογενειακού ελέγχου 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ:…………................ 0% 
2ο Επίπεδο Κλινικά Ευρήματα: 
Αναιμία, σπληνομεγαλία ή σπληνεκτομή. Πρόγνωση καλή μετά από σπληνεκτομή. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Προ της σπληνεκτομής:…………….......... Π.Α. 20% (β) Μετά τη σπληνεκτομή : ……………........... Π.Α. 10% 
1.6.  Νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία 
Συστηματική νόσος οφειλόμενη σε επίκτητες μεταλλάξεις του γονιδίου PIG-A. 
Τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά της είναι η αιμολυτική αναιμία ποικίλης βαρύτητας, θρομβοφιλία και απλαστικές κρίσεις /απλαστική αναιμία. 
1. Ποικίλου βαθμού αναιμία που δεν απαιτεί μεταγγίσεις, φυσιολογικός αριθμός λευκών, αιμοπεταλίων: ................................................ Π.Α.  0% - 20% 
2.  Μεγάλες κρίσεις με ενδαγγειακή αιμόλυση και ανάγκη τακτικών μεταγγίσεων σε χρόνια βάση: ........................................................... Π.Α. 67% και προστίθεται το Π.Α που προκύπτει από οποιαδήποτε επιπλοκή της νόσου. 
3. Εξέλιξη σε απλαστική αναιμία ή μυελική λευχαιμία:........ Π.Α. 60% - 80% 
1.7. Υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο 
Η εμμένουσα υπερηωσινοφιλία προκαλεί καρδιακές βλάβες, περικαρδίτιδα, δερματικές/ νευρολογικές βλάβες, πλευριτικές συλλογές, κ.λπ. 
α. Επί υπερηωσινοφιλίας με ανταπόκριση στην θεραπεία χωρίς ύπαρξη      βλαβών: ………………………….…..  Π.Α. 0%-20% οργανικών 
β.  Επί υπερηωσινοφιλίας ανθεκτικής στην αγωγή με συνοδό βλάβη οργάνων: ……………………………………………………… Π.Α. 40%-80% (ανάλογα με την αναπηρία που προκαλεί η εκάστοτε προσβολή-βλάβη οργάνου). 
γ. Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών οργάνων (ΜΑ Κ):………………………………………............. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
1.8. Συστηματική μαστοκυττάρωση Νόσος με ποικίλη ανταπόκριση στις θεραπευτικές αγωγές, αναλόγως της μορφής. 
ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ α.  Δερματική:............................................................................................ 0% - 20% 
β.  Βραδείας εξέλιξης χωρίς ευρήματα Β ή C: ……………………………... 0% - 30% 
γ.  Με ευρήματα Β χωρίς ευρήματα C / έρπουσα ΣΜ: ………………......... 20% - 35% 
δ.  Ευρήματα C/επιθετική ΣΜ: ……………………………………………… 40% - 80% 
ε.  Ευρήματα C/ΣΜ σχετιζόμενη με αιματολογικό κλωνικό νόσημα:........... 50% - 80% και αναλόγως του άλλου αιματολογικού νοσήματος 
στ. Μαστοκυτταρική Λευχαιμία : …………………………………………….. 80% 
ζ.   Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ: ……………........Π.Α.ως επί ΜΑΚ 
1.9.  Οξεία λευχαιμία (α) Κατά την αρχική διάγνωση της νόσου: …………………………… Π.Α. 80%, για ένα έως τρία έτη αναλόγως της διάρκειας της θεραπείας 
(β) Ασθενείς σε πλήρη ύφεση της νόσου και χωρίς υποτροπή:….. Π.Α. 20% - 30% 
(γ) Ασθενείς με υποτροπή: …………………………………………… Π.Α. 67% - 80%, για 3 έτη και άνω αναλόγως θεραπείας και ανταπόκρισης 
(δ) Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ :.......................Π.Α.ως επί ΜΑΚ 
1.10.   Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) Νεοπλασματική νόσος οφειλόμενη στο παθολογικό χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια που δημιουργεί την υβριδική πρωτείνη bcr-abl. 
ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Ασθενείς υπό αγωγή με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης με ανταπόκριση της νόσου, που είναι και παραμένουν στην χρόνια φάση της ΧΜΛ, αναλόγως ύπαρξης παρενεργειών από την λήψη τη αγωγής:……………. Π.Α.  20% 
(β) Ασθενείς σε επιταχυνόμενη φάση και βλαστική εκτροπή:……... Π.Α. όπως στην οξεία λευχαιμία 
(γ) Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ: ………………… Π.Α.ως επί ΜΑΚ
1.11.  Ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση Χαρακτηρίζεται από αύξηση αριθμού αιμοπεταλίων που μπορεί να προκαλέσει θρομβώσεις ή σπανιότερα αιμορραγική διάθεση. ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: 
(α) Χωρίς ιστορικό θρομβώσεων/αιμορραγιών: ……………………  Π.Α. 0% - 20% 
(β) Με επεισόδια θρομβώσεων/αιμορραγιών: …………………….. Π.Α.35% - 80% 
1.12.  Πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία Χαρακτηρίζεται από αύξηση του αιματοκρίτη που μπορεί να προκαλέσει θρομβώσεις, ισχαιμικές εκδηλώσεις από ποικίλα όργανα λόγω υπεργλοιότητας. 
ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Επί απουσίας μονίμων παρενεργειών από όργανα: …………. Π.Α. 0% - 20% 
(β) Επί παρουσίας μονίμων βλαβών, ...........................Π.Α. αναλόγως της βλάβης 
(γ) Επί εκτροπής σε μυελοσκλήρυνση, ή οξεία μυελογενή λευχαιμία, ποσοστά αναπηρίας που αναφέρονται στα αντίστοιχα νοσήματα 
1.13.  Μυελοσκλήρυνση Πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής μετά πολυκυτταραιμία ή ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. Η πάθηση αυτή χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του μυελού των οστών από ινώδη συνδετικό ιστό. Κύρια ευρήματα είναι η σπληνομεγαλία, αναιμία, θρομβοπενία και γενικά συμπτώματα (κακουχία, αδυναμία, κ.λπ.). Η πρόγνωση είναι κακή χωρίς πιθανότητα ίασης παρά μόνο με αλλογενή μεταμόσχευση, η οποία όμως είναι δυνατή σε μικρό ποσοστό των ασθενών. 
ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Επί νόσου χωρίς ανάγκες τακτικών μεταγγίσεων: …........ Π.Α. 20% - 50% 
(β) Επί ανάγκης  μεταγγίσεων ή/και θεραπείας: …………….. Π.Α. 67% - 80% 
(γ) Επί εκτροπής σε οξεία μυελογενή λευχαιμία Π.Α. όπως στην αντίστοιχη νόσο. 
(δ) Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ: ………… Π.Α. ως επί  ΜΑΚ 
1.14.  Ιδιοπαθής απλαστική αναιμία Οι ασθενείς με απλαστική αναιμία κατατάσσονται στις ακόλουθες κατηγορίες: 
Α. Ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών. Για την ομάδα αυτή ισχύουν όσα ισχύουν γενικά για τους ασθενείς μετά αλλογενή μεταμόσχευση μυελού και ανεξαρτήτως πάθησης. 
Β. Ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με ανοσοκατασταλτική αγωγή (αντιλεμφοκυτταρικός ορός και κυκλοσπορίνη). 
1) Οι ασθενείς από την διάγνωση, καθόλη την διάρκεια της θεραπείας και κατά το διάστημα της αποθεραπείας (δηλαδή μέχρι 18 μήνες περίπου από την έναρξη της θεραπείας): …………………………………………… Π.Α. 80% 
2) Μετά την ολοκλήρωση του ανωτέρω χρονικού διαστήματος το ποσοστό ανικανότητας θα πρέπει να καθορίζεται με βάση την αιματολογική ανταπόκριση. 
Πιο συγκεκριμένα: (α) Ασθενείς με πολύ καλή αιματολογική ανταπόκριση στη θεραπεία ή πλήρη ύφεση. Είναι οι ασθενείς με αιμοσφαιρίνη ≥ 10 gr/dl, απόλυτο αριθμό ουδετεροφίλων ≥1000/μl και αριθμό αιμοπεταλίων ≥100.000/μl. Αυτοί οι ασθενείς έχουν μικρή σχετικά πιθανότητα όψιμων επιπλοκών, όπως εμφάνισης μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και το Π.Α. κυμαίνεται από 10% - 30% (ανάλογα με τις αιματολογικές παραμέτρους). (β) Ασθενείς με μερική ύφεση. Δεν χρειάζονται μεταγγίσεις, αλλά παρουσιάζουν Hb<10 gr/dl ή/και απόλυτο αριθμό ουδετεροφίλων <1000/μl ή/και αιμοπετάλια <100.000/μl. Έχουν μεγάλη σχετικά πιθανότητα όψιμων επιπλοκών αλλά και υποτροπής της νόσου: Π.Α. 40%-80% (ανάλογα με τις αιματολογικές παραμέτρους). (γ) Ασθενείς ανθεκτικοί στην θεραπεία. Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι ασθενείς που είναι ακόμη εξαρτώμενοι από μεταγγίσεις παραγώγων αίματος. Δεν μπορούν να εργαστούν και το Π.Α. είναι 80%. 
1.15. Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία Οι ασθενείς κατατάσσονται στις ακόλουθες κατηγορίες. 
Α. Ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία (ανοσοκαταστολή και/ή σπληνεκτομή) και έχουν παρουσιάσει αιματολογική αποκατάσταση χωρίς να απαιτείται συνεχής χορήγηση οποιασδήποτε ανοσοκατασταλτικής αγωγής:       ………………………………………………………………………………. Π.Α. 10% Β. Ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία (ανοσοκαταστολή και σπληνεκτομή), έχουν ικανοποιητική αιματολογική αποκατάσταση ( Hb ≥ 10 gr/dl), αλλά για τη διατήρηση της ύφεσης απαιτείται συνεχής χορήγηση κορτικοειδών. Το Π.Α. εξατομικεύεται βάσει της απαιτούμενης δοσολογίας κορτικοειδών και ισχύει για όσο διάστημα απαιτείται η χορήγηση της ανοσοκατασταλτικής αγωγής: (α) Συνεχής χορήγηση πρεδνιζολόνης σε δοσολογία ≤0.1 mg/kg (ή αντίστοιχη δοσολογία άλλου κορτικοστεροειδούς): ………................ . Π.Α. 30% (β) Συνεχής χορήγηση πρεδνιζολόνης σε δοσολογία  ≤0.1-0.2  mg/kg (ή αντίστοιχη δοσολογία άλλου κορτικοστεροειδούς) : ………   Π.Α. 40% (γ) Συνεχής χορήγηση πρεδνιζολόνης σε  δοσολογία   >0.2  mg/kg (ή αντίστοιχη δοσολογία άλλου κορτικοστεροειδούς) : ……..Π.Α. 50%- 80% (ανάλογα με την χορηγούμενη δοσολογία και την ανοχή του ασθενούς) (δ) Αναγκαία χορήγηση και άλλης ανοσοκατασταλτικής αγωγής, όπως κυκλοφωσφαμίδης, λόγω μη ανοχής του ασθενούς στη χορήγηση κορτικοειδών. Ανάλογα με την γενικότερη κατάσταση ικανότητας του ασθενή:   ………………………………………….……………………… Π.Α. 50%- 80%  
1.16. Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα 
Διακρίνονται σε: 
Α. ΜΔΣ χαμηλού κινδύνου εξέλιξης προς οξεία μυελογενή λευχαιμία: 1. Ανθεκτική αναιμία 2. Ανθεκτικές κυτταροπενίες 3. Ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδείς ερυθροβλάστες 4. 5q σύνδρομο 5. Αταξινόμητο μυελοδυσπλαστικό 
(α)  Επί ικανοποιητικής κλινικής ανταπόκρισης με φαρμακευτική αγωγή και χωρίς ανάγκη μεταγγίσεων: ………………….……….. Π.Α. 20% - 40% 
(β)  Επί ανάγκης τακτικών μεταγγίσεων:…………........…… Π.Α. 40% - 60% 
Β. ΜΔΣ υψηλού κινδύνου 6. Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών:………………....... Π.Α. 50% - 67% Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ:………….........Π.Α. ως επί  ΜΑΚ 
1.17. Μυελοδυσπλαστικά / μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα 
Διακρίνονται σε: 1. Χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (ΧΜΜΛ-1 και ΧΜΜΛ-2). 
2. Άτυπη χρόνια μυελογενής λευχαιμία με χρωμόσημα Φιλαδέλφειας  αρνητικό (α-ΧΜΛ) 
3. Αταξινόμητο μυελοδυσπλαστικό/μυελοϋπερπλαστικό (ΜΔΣ/ΜΥΝ) 
1. ΧΜΜΛ-1 α) επί ικανοποιητικής φαρμακευτικής αντιμετώπισης χωρίς ανάγκη μεταγγίσεων …………………………………………………………………….. Π.Α. 20% - 40% 
β) επί ανάγκης τακτικών μεταγγίσεων: ………………………..……. Π.Α. 40% - 60% 
2. ΧΜΜΛ-2 : …………………………………………………...……… Π.Α. 40% - 67% 
3. α-ΧΜΛ : …………………………………………………………… Π.Α. 40% - 67% 
4. Αταξινόμητο ΜΔΣ/ΜΥΝ α) με ανάγκη μεταγγίσεων:………………………………………….. Π.Α. 40% - 67% 
β) στην κατηγορία αυτή υπάγεται το σύνδρομο της ανθεκτικής αναιμίας με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες με θρομβοκυττάρωση (RARS-T), το οποίο έχει καλύτερη πρόγνωση: ……………………………………............................………….. Π.Α. 20% - 40% Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ : ……. ………..........Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
1.18. Μακροσφαιριναιμία WALDENSTROM Οφείλεται σε μονοκλωνική πλασματοκυττάρωση, κατά την οποία εκκρίνεται παραπρωτεΐνη IgM. Συνυπάρχουν συχνά σπληνομεγαλία, λεμφοδενοπάθεια, αναιμία και συμπτώματα υπεργλοιότητας επί ύπαρξης παραπρωτεΐνης IgM σε μεγάλη ποσότητα (συνήθως >5 gr/dl). Η νόσος μπορεί επί σειρά ετών να είναι ασυμπτωματική και να έχει ανάγκη θεραπείας αρκετά έτη μετά την διάγνωση. 
1. Ασυμπτωματική νόσος. Ανάλογα με τον βαθμό αναιμίας του ασθενούς: …………………………………………………………………....…….. Π.Α. 10% - 30%  
2. Συμπτωματική νόσος που απαιτεί χημειοθεραπεία με ή χωρίς ανοσοθεραπεία και/ή τακτικές μεταγγίσεις. Ανάλογα με την βαρύτητα των συμπτωμάτων, την ανάγκη μεταγγίσεων και τις επιπλοκές και για όσο χρονικό διάστημα ο ασθενής λαμβάνει αγωγή ή είναι συμπτωματικός: ………………………          Π.Α. 60% - 80% 
3. Ασθενείς σε ύφεση μετά από θεραπεία και ανάλογα με τη βαρύτητα υπολλειματικής συμπτωματολογίας: …………………………           Π.Α. 30% - 50% 
1.19. Πολλαπλούν μυέλωμα Κακοήθης νεοπλασία χαρακτηρισμένη από αυξημένη μονοκλωνική διήθηση από νεοπλασματικά πλασματοκύτταρα, τα οποία διηθούν τον μυελό των οστών και παράγουν μονοκλωνική IgG, IgA, ή ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης. Η νόσος διαγιγνώσκεται βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων. Εν γένει, το Πολλαπλούν Μυέλωμα θεωρείται ανίατη νόσος, υποτροπιάζει πολύ συχνά, παρουσιάζει δυσμενέστατη πρόγνωση (διάμεση επιβίωση περίπου 5 έτη), η δε θεραπεία των ασθενών (αν και πολλάκις με πενιχρά αποτελέσματα λόγω των πολλών υποτροπών) περιλαμβάνει συνδυασμό ιδιαίτερα τοξικών χημειοθεραπειών, ακολουθούμενες από μεγαθεραπεία και αυτόλογη μεταμόσχευση μυελού των οστών (λόγω ανθεκτικότητας της νόσου). Στα κύρια συμπτώματα του Πολλαπλού Μυελώματος συμπεριλαμβάνονται συχνά και οι μεγάλες και εκτεταμένες οστεολύσεις με κυρίως κατάγματα πλευρών, μακρών οστών και σπονδύλων. Συνεπεία των επώδυνων συμπτωμάτων της νόσου αλλά και των ισχυρών και ιδιαίτερα τοξικών θεραπευτικών προσεγγίσεων της, οι ασθενείς εμφανίζουν έντονη ανοσοκαταστολή, πολλάκις μεγάλο και διαρκή οστικό πόνο και εν γένει η σωματική και ψυχική υγεία τους είναι ιδιαίτερα επιβαρυμένη. 
1.   MGUS (monoclonal gammopathy of unknown signifi cance):…… Π.Α. 10% 
2. Ασυμπτωματικό μυέλωμα: ανάλογα με τη βαρύτητα της αναιμίας (αιμοσφαιρίνη μέχρι 2gr/dl χαμηλότερη από την κατώτερη φυσιολογική τιμή για το φύλο και την ηλικία του ασθενούς) και ανάλογα με τη βαρύτητα της νεφρικής λειτουργίας: .......................................................................................  Π.Α. 20% - 30% 
3. Συμπτωματικό Πολλαπλούν μυέλωμα: ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων (πόνοι λόγω οστεολύσεων ή παθολογικών καταγμάτων, νεφρική ανεπάρκεια, βαριά αναιμία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις), τη θεραπευτική αγωγή (χειρουργικές επεμβάσεις στη σπονδυλική στήλη ή σε μακρά οστά, ακτινοθεραπεία, χορήγηση χημειοθεραπείας, αυτόλογη ΜΑΚ) και τις υποτροπές ή την ανθεκτικότητα της νόσου:…........................................................................... Π.Α. 70% -90% 
1.20. Πρωτοπαθής αμυλοείδωση Οφείλεται σε εναπόθεση ελαφρών μονοκλωνικών αλύσεων ανοσοσφαιρινών στους ιστούς κύρια νεφρούς, ήπαρ, καρδιά, νεύρα και ενδοκρινείς αδένες. 
1. Σε νόσο που απαιτεί θεραπεία και εμφανίζει βλάβη οργάνων όπως νεφρά, ήπαρ, πεπτικός σωλήνας, νευρικό σύστημα: …....  Π.Α. ≥67% ανάλογα με τη βαρύτητα  των συμπτωμάτων και της βλάβης του οργάνου  
2. Σε καρδιακή αμυλοείδωση σταδίου 1: …..……….....  Π.Α. 67% σταδίου 2 ή 3 : …………........  Π.Α.≥80%  
3. Στις σπάνιες περιπτώσεις πλήρους ύφεσης της νόσου, χωρίς βλάβη οργάνου-στόχου: …………………………………………….  Π.Α. 30% - 40% 
1.21. Θρομβοφιλία Η θρομβοφιλία  αποτελεί κατάσταση κατά την οποία υπάρχει αυξημένη τάση του αίματος για θρόμβωση, κυρίως φλεβική και σπανιότερα αρτηριακή, που συνήθως οφείλεται σε κληρονομικά αίτια  (όπως οι μεταλλάξεις FVLeiden και FII  G20210, η υπερομοκυστεϊναιμία, κ.α.) ή σε επίκτητα αίτια, όπως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (ΑΦΣ) ή ο καρκίνος. Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία είναι σαφές πλέον ότι δεν θα εμφανίσουν όλα θρόμβωση, δεδομένου ότι η εμφάνιση της θρόμβωσης έχει πολυπαραγοντική αιτιολογία. Ως εκ τούτου τα άτομα ή οι ασθενείς με κληρονομική θρομβοφιλία (ΚΛ.ΘΡ.) κατατάσσονται στις ακόλουθες κατηγορίες: 
1.  Άτομα που έχει διαπιστωθεί ότι έχουν ΚΛ.ΘΡ. και δεν έχουν εμφανίσει θρομβωτικό επεισόδιο και δεν λαμβάνουν αντιπηκτική αγωγή: ………............................         Π.Α. 0% 
2.  Άτομα με ΚΛ.ΘΡ. που είχαν ένα μόνο επεισόδιο εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής εμβολής παρουσία εκλυτικού παράγοντα, που έλαβαν αντιπηκτική αγωγή και δεν εμφανίζουν μόνιμες βλάβες σε όργανα:….....................................  Π.Α. 0% 
3.  Άτομα με ΚΛ.ΘΡ. με δύο ή περισσότερα επεισόδια εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης που λαμβάνουν αντιπηκτική αγωγή διά βίου που καθιστά δυσχερή την εξάσκηση κάποιου επαγγέλματος: ………………………………...............................…...          Π.Α.10% - 30% 
4.  Άτομα με ΚΛ.ΘΡ. και θρόμβωση ή θρομβώσεις φλεβικές ή αρτηριακές με μόνιμες βλάβες σε όργανα και αναλόγως του μεγέθους της βλάβης ή της λειτουργικής ανεπάρκειας που προκαλεί (μέλη σώματος, πνεύμονας, σπλάχνα, εγκέφαλος, καρδιά- βλ.αντίστοιχα κεφάλαια): ……………....................................………...........Π.Α. 50% - 80% Στην επίκτητη θρομβοφιλία το ποσοστό αναπηρίας καθορίζεται ανάλογα με το υποκείμενο νόσημα. Επί εμφάνισης θρόμβωσης (φλεβικής ή αρτηριακής), έστω και αν το υποκείμενο νόσημα θεωρείται ιαθέν, ισχύουν τα ίδια ως επί κληρονομικής θρομβοφιλίας. Επ’ αόριστον μπορεί να κριθούν οι περιπτώσεις εκείνες που οι προκληθείσες βλάβες είναι μόνιμες και μη αναστρέψιμες, τόσο επί κληρονομικής όσο και επί επίκτητης θρομβοφιλίας (βλέπε αντίστοιχα κεφάλαια). 
1.22. Χρόνια λεμφογενής λευχαιμία Νεοπλασματική νόσος οφειλόμενη στην υπερπλασία μονοκλωνικών Β λεμφοκυττάρων συγκεκριμένου φαινότυπου. Εμφανίζεται με λεμφοκυττάρωση, λεμφαδενοπάθεια, σπληνομεγαλία και στα προχωρημένα στάδια αναιμία, θρομβοπενία. Η νόσος μπορεί να είναι ασυμπτωματική επί σειρά ετών και να μην χρειάζεται θεραπευτική αγωγή, αλλά ιατρική παρακολούθηση. Επί ένδειξης χορήγησης θεραπευτικής αγωγής, η θεραπεία έχει στόχο να ελέγχει τα συμπτώματα της νόσου. Συνήθως η νόσος χρειάζεται ξανά θεραπεία μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Η νόσος συνοδεύεται συχνά από μεγάλη ευαισθησία σε λοιμώξεις και αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Επί ασυμπτωματικής νόσου, χωρίς ανάγκη θεραπείας: …......... Π.Α. 20% (β) Επί ανάγκης χορήγησης θεραπείας ή θεραπειών: ……….......... Π.Α. 40% - 67% 
1.23. Λεμφώματα 1. Νόσος του Hodgkin Αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία μόνο ή σε συνδυασμό με ακτινοβολία σε επιλεγμένες περιπτώσεις. ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: 1. Κατά την διάρκεια της θεραπείας:…………… ......... Π.Α. 50% - 67% (για ένα έτος) 
2. Επί ύφεσης και παραμονής σε ύφεση:……............ Π.Α. 20% 
3. Επί 1ης υποτροπής της νόσου και νέας χημειοθεραπείας, εφόσον, α] επιτευχθεί ύφεση της νόσου:……………… ......... Π.Α. 20% - 40% β] υπάρχει ανθεκτική νόσος (αναλόγως της βλάβης οργάνων/συμπτωμάτων): ……………………………………………………… Π.Α. 50% - 80% Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ:…….. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
2. Μη Hodgkin’s λεμφώματα Τα μη-Hodgkin λεμφώματα αποτελούν ετερογενή ομάδα νεοπλασμάτων που προέρχονται από την μονοκλωνική υπερπλασία Β ή Τ λεμφοκυττάρων. Τα μη-Hodgkin λεμφώματα διακρίνονται αναλόγως της κλινικής πορείας σε λεμφώματα υψηλής ή χαμηλής κακοήθειας. 
1.  Λεμφώματα χαμηλής κακοήθειας ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Επί ασυμπτωματικών περιπτώσεων, χωρίς ανάγκη χορήγησης θεραπείας, με απλή παρακολούθηση: …………………………………… Π.Α. 20% (β) Επί χορήγησης θεραπευτικού σχήματος, αναλόγως του εάν χορηγείται  για πρώτη ή πολλοστή φορά: ………………………………….. Π.Α. 35% - 67% 
2.  Λεμφώματα υψηλής κακοήθειας ΠΟΣΟΣΤΑ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ: (α) Κατά την διάρκεια της θεραπείας: …………… Π.Α. 50% - 67% για ένα έτος 
(β) Επί επίτευξης πλήρους ύφεσης της νόσου και μη υποτροπής (αναλόγως της ύπαρξης παρενεργειών κατά την θεραπεία): …………........ Π.Α. 20% 
(γ) Επί υποτροπής της νόσου μετά την αρχική χημειοθεραπεία, η πρόγνωση είναι κακή και εάν είναι δυνατόν γίνεται αυτομεταμόσχευση: ………………………………………………………..…… Π.Α. 67% - 80% 
(δ) Επί ύφεσης μακρόχρονης μετά από αυτομεταμόσχευση: .... Π.Α. 20% - 40% Ασθενείς που υποβάλλονται σε αλλογενή ΜΑΚ :………………….. Π.Α. ως επί  ΜΑΚ 
1.24. Διαταραχές πήξεως αίματος 1. Αιμορροφιλία Α ΚΑΙ Β Φυλοσύνδετος κληρονομική νόσος μεταβιβαζόμενη με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλεται σε έλλειψη ή μείωση των παραγόντων πήξεως VIII και IX αντιστοίχως. Κλινικά ευρήματα: Αυτόματες αιμορραγίες στις αρθρώσεις εντός των μυών και στο γαστρεντερικό. Οι αυτόματες αιμορραγίες είναι τόσο χαρακτηριστικές της σοβαρότητας της Αιμορροφιλίας που θα αποτελούσαν μοναδικό διαγνωστικό σημείο. Εργαστηριακά ευρήματα: Τα επίπεδα των παραγόντων πήξεως  VIII και IX είναι αντίστοιχα ελαττωμένα. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Ήπια αιμορροφιλία… 5%-40% (0,05 - 0,40 IU) ……….…… παρουσία ανασταλτών …………………………………………… Μέτριας βαρύτητας…. 1%- 5%  (0,01- 0,05 IU) …………. Π.Α. 20% και Π.Α. 30% Π.Α. 50%-67% Σοβαρή μορφή……. <1% (<0,01 IU) ……………….… Π.Α. 67% και άνω 
1. Σε περίπτωση προσβολής από HIV ή ηπατίτιδα (και επιπλοκές) προστίθεται το Π.Α. των αντίστοιχων νοσημάτων. 
2. Επί ύπαρξης μονίμων βλαβών σε αρθρώσεις προστίθεται το Π.Α. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ 
2. Νόσος VON WILLEBRAND Συγγενής έκπτωση ή λειτουργική διαταραχή του παράγοντα von Willebrand, ενδιάμεσου για την προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο. Η κλινική αιμορραγική διάθεση μπορεί να ποικίλλει από ήπια έως και σοβαρή και συνήθως αφορά αιμορραγίες βλεννογόνων. Σε περίπτωση σοβαρής έκπτωσης του παράγοντα von Willebrand, συνυπάρχει και σοβαρή έκπτωση του παράγοντα VIII με αποτέλεσμα συχνή εμφάνιση συμπτωμάτων αναλόγων της βαριάς αιμορροφιλίας 
Α. ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Σοβαρή μορφή:  Vwf: Ag  και RcoF <5%................................. Π.Α. 40% Λοιπές μορφές ανάλογα με την κλινική βαρύτητα……………. Π.Α. 0% - 20% 
1. Σε περίπτωση προσβολής από HIV ή ηπατίτιδα (και επιπλοκές) προστίθεται το Π.Α. των αντίστοιχων νοσημάτων. 
2. Επί ύπαρξης μονίμων βλαβών σε αρθρώσεις προστίθεται το Π.Α. 
3. Σπάνιες ελλείψεις άλλων παραγόντων πήξης Σπάνια κληρονομικά νοσήματα που οφείλονται σε ελλείψεις άλλων παραγόντων πήξης (II, V, VII, X, XI, XIII, ινωδογόνο). Κρίνεται από το ποσοστό έκπτωσης του παράγοντα και την βαρύτητα των λειτουργικών διαταραχών που αυτή επιφέρει ………………… Π.Α. 0% - 40% 
1. Σε περίπτωση προσβολής από HIV ή ηπατίτιδα (και επιπλοκές) προστίθεται το Π.Α. των αντίστοιχων νοσημάτων. 
2. Επί ύπαρξης μονίμων βλαβών σε αρθρώσεις προστίθεται το Π.Α. 
4. Λειτουργικές διαταραχές αιμοπεταλίων α) Θρομβοασθένεια Glanzmann: Μορφολογία ΑΜΠ φυσιολογική, αριθμός φυσιολογικός ή ελαττωμένος. Ελαττωμένη συσσώρευση αιμοπεταλίων σε όλους τους διεγέρτες πλην ριστοσετίνης. 
β) Σύνδρομο Bernard-Soulier: Θρομβοπενία με γιγάντια και δυσλειτουργικά ΑΜΠ (μακροθρομβοπενία). Ελαττωμένη συσσώρευση αιμοπεταλίων με προσθήκη ριστοσετίνης. 
Κλινικά ευρήματα: Συχνές αιμορραγίες βλεννογόνων, κίνδυνος αιμορραγίας ΚΝΣ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Ανάλογα με την κλινική βαρύτητα (και επιπλοκές) …………………… Π.Α. 0% - 40% 
5. Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα   
1. Οξεία μορφή Καλή ανταπόκριση στη θεραπεία και αυτόματη ύφεση ………. Π.Α. 0% 
2. Χρόνια μορφή α. Εφόσον ο αριθμός αιμοπεταλίων είναι >50.000/κχ δεν υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας ………………………………………………………  Π.Α. 0% β. Εφόσον ο αριθμός αιμοπεταλίων είναι <50.000/κχ αλλά >20.000/κχ (παρά την αγωγή) υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας μόνο επί τραυματισμών/επεμβάσεων ……………………………………………………………………… Π.Α. 10% - 30% 
γ. Εφόσον ο αριθμός αιμοπεταλίων είναι <20.000/κχ (παρά την αγωγή) υπάρχει σημαντικός κίνδυνος αυτόματων και απειλητικών για τη ζωή αιμορραγιών, ιδιαίτερα στα άτομα ηλικίας μεγαλύτερης των 60 ετών………. Π.Α. 30% - 50% 6. Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα Η νόσος απαιτεί νοσηλεία και ειδική αγωγή με πλασμαφαιρέσεις, χορήγηση πλάσματος και κορτικοειδή. 
1. Συνήθης μορφή Αντιμετωπίζεται επιτυχώς με τη θεραπεία………………………. Π.Α. 0% 
2. Υποτροπιάζουσα μορφή Για αριθμό υποτροπών >2/έτος, ποσοστό ανάλογα με τη βαρύτητα του επεισοδίου και την ανταπόκριση στη θεραπεία………………… Π.Α. 20% - 40% 3. Σπάνια οικογενής μορφή Έχει χρόνια διαδρομή και απαιτούνται συχνά τακτικές μεταγγίσεις πλάσματος …….………………………………………………………….. Π.Α. 20% - 40% Σε περιπτώσεις σπληνεκτομής προστίθεται το ποσοστό αναπηρίας του αντίστοιχου κεφαλαίου. 
7. Ειδική προστασία πασχόντων από έλλειψη παραγόντων πήξεως & συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις που επιμολύνθηκαν κατά τη διάρκεια θεραπείας τους από ηπατίτιδες & λοιπά λοιμώδη νοσήματα Οι ασθενείς που προσεβλήθησαν από ηπατίτιδα ή άλλα λοιμώδη νοσήματα –ως απότοκες λοιμώξεις κατά την θεραπεία της κύριας νόσου– λαμβάνουν ενιαίο ποσοστό αναπηρίας 67% και άνω. Απαιτούμενα δικαιολογητικά για την κατά τα ανωτέρω ενιαία υγειονομική κρίση από τις αρμόδιες υγειονομικές επιτροπές είναι η συμπλήρωση του προβλεπόμενου από τις διατάξεις του άρθρου 76 παρ. 3 εδ.β΄του ν.4144/2013 (ΦΕΚ Α’88) ΕΙΣΗΓΗΤΙΚΟΥ ΦΑΚΕΛΟΥ ΠΑΡΟΧΩΝ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ αποκλειστικά από τον Δ/ντή του Κέντρου Αιμορροφιλίας και Συγγενών Αιμορραγικών Διαθέσεων που παρακολουθείται ο ασθενής (Γ.Ν.Α. «ΛΑΪΚΟ», Γ.Ν.Α. «ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ», Γ.Ν.Α. ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» και στο Γ.Ν.Θ. «ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ» ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΑΙΔΩΝ), που θα συνοδεύεται υποχρεωτικά από ατομική Ιατρική Βεβαίωση, στην οποία θα βεβαιώνεται η επιμόλυνση του ασθενή κατά τη διάρκεια της θεραπείας της κύριας νόσου χωρίς υπαιτιότητά του.
1.25. Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων 1. Αλλογενής Μεταμόσχευση Αιμοποιητικών Κυττάρων  (ανεξαρτήτως υποκείμενης νόσου) Ασθενείς που υποβλήθηκαν ή θα υποβληθούν σε αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων για την αντιμετώπιση της πάθησης τους: 
Α) Κατά την προετοιμασία για  τη μεταμόσχευση και για 2 έτη μετά από αυτήν ……………………………………………………………………………… Π.Α. 80% 
Β) Μετά τα 2 έτη από τη μεταμόσχευση, επί χρονίας νόσου μοσχεύματος  κατά ξενιστή και για όσο χρόνο απαιτείται ανοσοκατασταλτική αγωγή   ……… Π.Α. 80% 
Γ) Μετά τα 2 έτη από τη μεταμόσχευση, επί χρονίας νόσου μοσχεύματος  κατά ξενιστή ανθεκτικής στη θεραπεία και με παρουσία μόνιμων βλαβών .... Π.Α. 80% 
Δ) Επί υποτροπής της νόσου μετά τη μεταμόσχευση ………………… Π.Α. 80%  Σημείωση: το Π.Α. της αλλογενούς μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων δεν προστίθεται στο Π.Α. της νόσου για την αντιμετώπιση της οποίας γίνεται η μεταμόσχευση. 
2. Αυτόλογη Μεταμόσχευση Αιμοποιητικών Κυττάρων (ανεξαρτήτως υποκείμενης νόσου) Ασθενείς που υποβλήθηκαν ή θα υποβληθούν σε αυτόλογη μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων για την αντιμετώπιση της πάθησης τους: Κατά την προετοιμασία για  τη μεταμόσχευση και για 1 έτος τουλάχιστον μετά από αυτήν: …………………………………………………………………..  Π.Α. 80% Σημείωση: το Π.Α. της αυτόλογης μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων δεν προστίθεται στο Π.Α. της νόσου για την αντιμετώπιση της οποίας γίνεται η μεταμόσχευση.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΩΝ 
Ομάδα Ι: Συνδυασμένες Τ και Β ανοσοανεπάρκειες 
Ομάδα ΙΙ: Άλλα καλά καθορισμένα σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας 
Ομάδα ΙΙΙ: Κύρια αντισωματικές ανοσοανεπάρκειες  
Ομάδα IV: Νοσήματα ανοσιακής δυσλειτουργίας 
Ομάδα  V: Συγγενή ελλείμματα  των φαγοκυττάρων (αριθμός, λειτουργία) 
Ομάδα VI: Ελλείμματα της μη ειδικής ανοσίας 
Ομάδα VII: Αυτοφλεγμονώδεις Διαταραχές 
Ομάδα VIII: Ελλείμματα των πρωτεϊνών του Συμπληρώματος 
2.1. Ομάδα Ι: Συνδυασμένες ( Μικτές)Τ και Β ανοσοανεπάρκειες 
Ετερογενής ομάδα διαταραχών με διαταραγμένη διαφοροποίηση, λειτουργία ή και τα δύο των Τ λεμφοκυττάρων σε συνδυασμό με ανεπαρκή αντισωματική απάντηση. Λεμφοπενία στα βρέφη: <3000 κυττ./mm3 -Τ κυττάρων λεμφοπενία: <1800 κυττ./mm3. Ένας απλός αλγόριθμος που βασίζεται στην παρουσία ή απουσία των Β και ΝΚ κυττάρων σε ασθενείς με έλλειψη ή πολύ χαμηλό αριθμό Τ κυττάρων βοηθάει στην επιλογή λεπτομερέστερου ελέγχου. Kλινικά χαρακτηριστικά, παρόμοια, ανεξάρτητα από τον ανοσολογικό φαινότυπο. 
Συχνότητα 1:50.000 γεννήσεις.  
1. Ανεπάρκεια ADA (Τ-/Β-/ΝΚ- SCID) 
Π.Α. ........................................................................... 67% 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο. ή γονιδιακής θεραπείας: ........ 
Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
2. Ανεπάρκεια γC (XL) JAK3 (AR) (Τ-/Β+/ΝΚ- SCID)

Π.Α. ........................................................................... 67%  
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.:..............................................  
Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
3. Ανεπάρκεια RAG 1 / 2, Lig4 και Artemis  (Τ-/Β-/ΝΚ+ SCID)

Π.Α. .......................................................................... 67%  
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ............................................ Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
4. Ανεπάρκεια IL-7Ra (AR)  (Τ-/Β+/ΝΚ+ SCID)

Π.Α. .......................................................................... 67%  
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ............................................. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
5. Ανεπάρκεια PNP

Π.Α. ......................................................................... 67%  
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ............................................. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
6. Υπερ IgM σύνδρομα

Π.Α. ......................................................................... 50% 
2.2. Ομάδα ΙΙ: Άλλα καλά καθορισμένα σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας 
1. Σύνδρομο DiGeorge ( DGS) 
Οφείλεται σε ανωμαλία στην εξέλιξη του 3ου και 4ου φαρυγγικού θυλάκου και τόξου. 
Περιλαμβάνει: Απλασία του θύμου και παραθυρεοειδών αδένων, δυσμορφία, καρδιαγγειακές ανωμαλίες, δυσκολία στη σίτιση, μικρού έως μετρίου βαθμού ανεπάρκεια των Τ κυττάρων. Σε ποσοστό 35% - 90% οφείλεται σε έλλειμμα στο χρωμόσωμα 22q11 και σε πολύ μικρό ποσοστό σε έλλειμμα στο 10p13-14. ................. Π.Α.50% έως 5 έτη και επανεκτίμηση. 
2. Wiskott-Aldrich (WAS) 
Φυλοσύνδετη διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από: έκζεμα, ανοσοανεπάρκεια, (αύξηση της ευαισθησίας στις λοιμώξεις, αυτοανοσία και κακοήθειες του λεμφικού συστήματος), συγγενής θρομβοπενία με χαρακτηριστικά μικρά αιμοπετάλια. Μόνο το 1/3  των ασθενών παρουσιάζει και τα τρία χαρακτηριστικά. Το WAS οφείλεται σε μετάλλαξη του WASP γόνου που κωδικοποιεί ένα ρυθμιστή του κυτταροσκελετού της ακτίνης και εκφράζεται μόνο στα αιμοποιητικά κύτταρα. Π.Α. ………………………………………………………. 67%  Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.:…………………………............ Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
3. Αταξία Τηλαγγειεκτασία 
Αυτόσωμη υπολειπόμενη διαταραχή και οφείλεται σε μετάλλαξη του γόνου της αταξίας τηλαγγειεκτασίας (ATM). Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, τηλαγγειεκτασίες στους οφθαλμούς, αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων και κακοηθειών. Ανοσολογικά χαρακτηρίζεται από προοδευτική έκπτωση των Τ λεμφοκυττάρων σε αριθμό και λειτουργία  και υπο-γ-σφαιριναιμία. Τα επίπεδα της α-φετοπρωτείνης είναι αυξημένα. Π.Α.:…υπολογίζεται βάσει της προσβολής των επιμέρους συστημάτων 
4. Σύνδρομο  Nijmegen (Nibrin gene) 
Σχετίζεται με ανοσολογικές διαταραχές, μικροκεφαλία, πρόσωπο «πτηνού», χαμηλό ανάστημα, νοητική υστέρηση και αυξημένο κίνδυνο για κακοήθειες.  Π.Α. ……………………………………………………….  67% 
5. Σύνδρομο Υπερ IgE (Job’S)  (HIES) 
Χαρακτηρίζεται από: Έκζεμα, αυξημένη συχνότητα δερματικών και αναπνευστικών λοιμώξεων,  κύρια από Σταφυλόκκοκο και Candida και αυξημένα επίπεδα της IgE. Γνωστές μορφές  είναι η αυτόσωμη κυρίαρχη και  η αυτόσωμη υπολειπόμενη. ΗIES αυτόσωμη κυρίαρχη μορφή Aδυναμία αλλαγής των νεογιλών οδόντων, σκολίωση, μεγαλύτερο κίνδυνο για κατάγματα, υπερελαστικότητα των αρθρώσεων και χαρακτηριστικό προσωπείο. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γόνου STAT3. Επικουρική θεραπεία οι εγχύσεις γ-σφαιρίνης. HIES αυτόσωμη υπολειπόμενη μορφή Οι ασθενείς παρουσιάζουν και ιογενείς λοιμώξεις αλλά δεν έχουν προβλήματα από τον σκελετό και τα δόντια. Αγγειίτιδες και αυτοάνοσες εκδηλώσεις είναι συχνότερες. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι γενετικά αταυτοποίητες αν και κάποιες έχει βρεθεί ότι οφείλονται σε μετάλλαξη του γόνου tyrosine kinase 2 (TYK2). Π.Α………………………………………………..…….... 50% για 5 έτη 
2.3. Ομάδα ΙΙI: Κύρια αντισωματικές ανοσοανεπάρκειες 
1. Φυλοσύνδετη α-γ-σφαιριναιμία (XLA) Aποτελεί την πιο συχνή αντισωματική ανεπάρκεια  (85%) της βρεφικής ηλικίας. Κλινικά παρουσιάζει αυξημένη επίπτωση κυρίως βακτηριδιακών  λοιμώξεων (πρωτευόντως του αναπνευστικού και δευτερευόντως του πεπτικού). Χαρακτηρίζεται από εκσεσημασμένη ανεπάρκεια ή και πλήρη απουσία όλων των τάξεων των ανοσοσφαιρινών και οφείλεται σε αναστολή της διαδικασίας ωρίμανσης των προγονικών κυττάρων της Β–λεμφικής σειράς λόγω ελλειμμάτων στη Bruton τυροσινική κινάση (BTK). Θεραπεία εκλογής αποτελεί η υποκατάσταση με γ-σφαιρίνη (ενδοφλέβια ή υποδόρια) των ελλειπόντων αντισωμάτων. Π.Α. ............................................................................. 50% για 5 έτη 
2. Αυτοσωματική υπολειπόμενη αγαμμασφαιριναιμία Ενοχοποιούνται μεταλλάξεις στα γονίδια υποδοχέων των β-κυττάρων, ή της μ βαρειάς αλυσίδας ή των πρωτεϊνών μετάδοσης σήματος του Β λεμφοκυττάρου. Οι κλινικές εκδηλώσεις, η θεραπευτική στρατηγική και η πρόγνωση δεν διαφέρουν από τις αντίστοιχες της XLA. Π.Α. ............................................................................. 50%για 5 έτη  
3. Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (CVID) Ετερογενής ομάδα  με σποραδική παρουσία αλλά και αυτόσωμη κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Οι περισσότεροι  ασθενείς με CVID έχουν φυσιολογικό αριθμό Β κυττάρων.  Χαρακτηριστικό τους αποτελούν οι χαμηλές τιμές των ανοσοσφαιρινών ή η ανεπαρκής παραγωγή αντισωμάτων. Η υπογαμμασφαιριναιμία αφορά στο σύνολο των περιπτώσεων την IgG, στο 70%-80% και την IgΑ και στο 50% περίπου και την IgΜ. Διαγιγνώσκεται εξ αποκλεισμού των άλλων γνωστών αιτίων. Οι περισσότερες  περιπτώσεις CVID παραμένουν γενετικά αδιάγνωστες και μάλλον φαίνεται ότι είναι πολυγονιδιακές. Η θεραπευτική αντιμετώπιση, πέρα από την επιτυχή αντιμετώπιση των λοιμώξεων, περιλαμβάνει την αγωγή υποκατάστασης με χορήγηση γ-σφαιρίνης (ενδοφλέβια ή υποδόρια). Π.Α. .......................................................................... 50% για 5 έτη 
4. Ανεπάρκεια IgA( IgAD) 
Α) Αμιγής Εκλεκτική Ανεπάρκεια της IgA Είναι η συχνότερη πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, απαντώμενη σε συχνότητα 1/700 περίπου στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό. Η παθοφυσιολογία  είναι αδιευκρίνιστη. Τα 2/3 των ενηλίκων με IgAD είναι ασυμπτωματικοί. Το υπόλοιπο ποσοστό παρουσιάζει υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, αυτοανοσία και αλλεργία. Χαρακτηρίζεται από πλήρη ή σχεδόν πλήρη έλλειψη της IgA στον ορό (σύνηθες κατώτερο όριο ανίχνευσης τα 7 mg/dl) και τις εκκρίσεις. Οι τιμές των υπολοίπων τάξεων των ανοσοσφαιρινών στον ορό είναι φυσιολογικές ή και αυξημένες. Π.Α. …………………………………………………… 20% 
Β) Ανεπάρκεια IgA με συνοδό Εκλεκτική Ανεπάρκεια Υποτάξεων της IgG, κύρια της IgG2 Π.Α. …………………………………………………… 50% για 5 έτη 
5. Εκλεκτική Ανεπάρκεια των Υποτάξεων της IgG ανοσοσφαιρίνης 
Χαρακτηρίζεται από φυσιολογικές τιμές της IgG και των υπολοίπων τάξεων των ανοσοσφαιρινών στον ορό, αλλά από χαμηλές τιμές μιας ή περισσοτέρων από τις υποτάξεις της IgG ( IgG1  IgG2, IgG3 και IgG4). Η ύπαρξη χαμηλών τιμών των υποτάξεων της IgG, εφόσον δεν συσχετίζεται με επεισόδια λοιμώξεων, δεν αποτελεί τεκμήριο διάγνωσης αντισωματικής ανεπάρκειας. Π.Α………… 30% χωρίς αγωγή υποκατάστασης Π.Α. ………. 50% για 5 έτη, υπό αγωγή υποκατάστασης με ανοσοσφαιρίνη 
6. Αντισωματική ανεπάρκεια με φυσιολογικές τιμές ανοσοσφαιρινών 
Χαρακτηρίζονται από φυσιολογικές τιμές όλων των τάξεων των ανοσφαιρινών  και των υποτάξεων της IgG στον ορό, παρουσιάζουν όμως αδυναμία αντισωματικής απάντησης έναντι πολυσακχαριδικών αντιγόνων. H συγκεκριμένη ανεπάρκεια συνοδεύεται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου συνήθως αναπνευστικού, οφειλόμενες κυρίως στον πνευμονιόκοκκο και στον αιμόφιλο.   Π.Α. ………… 30% χωρίς αγωγή υποκατάστασης Π.Α. ………… 50%  για 5 έτη, υπό αγωγή υποκατάστασης με ανοσοσφαιρίνη 
2.4. Ομάδα IV: Νοσήματα ανοσιακής δυσλειτουργίας 
1. Σύνδρομο Chediak-Higashi Αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος. Οφείλεται σε μετάλλαξη του Lysosomal  Traffi cking regulator (LYST) γόνου. Εκτός από την διαταραγμένη κυτταροτοξικότητα, ο φαινότυπος περιλαμβάνει γιγαντιαία λυσοσώματα στα λεμφοκύτταρα, γκριζοασημί τρίχες και νευροπάθεια. 
Π.A. ……………………………………………………… 50% για 5 έτη. 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ………………………………….. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
2. Αιμοφαγοκυτταρικό  Σύνδρομο-HLH Τον αυτόσωμο υπολειπόμενο τύπο χαρακτηρίζουν κυτταροτοξικά ελλείμματα. Σε αυτές τις διαταραχές λόγω αδυναμίας να εκδηλωθούν φλεγμονώδεις αντιδράσεις παράγεται υπερβολική ποσότητα κυτταροκινών TH1 και IFN-γ. 
Π.Α...............................................................................  50% για 5 έτη 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ............................................... Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
3. Φυλοσύνδετο Λεμφοϋπερπλαστικό Σύνδρομο (XLF) Κύρια παρουσιάζεται με λοίμωξη από EBV. Οφείλεται σε τρεις διαφορετικούς γόνους  που επηρεάζουν την ενδοκυττάρια σηματοδότηση των Τ και ΝΚ κυττάρων και τους αναστολείς της απόπτωσης. Όλες οι περιπτώσεις του XLF παρουσιάζουν έλλειψη των ΝΚ και Τ κυττάρων με αποτέλεσμα την αδυναμία ελέγχου των EBV λοιμώξεων. 
Π.Α. ………………………………………………………. 50% για 5 έτη 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: …………………………............ Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
4. Αυτοάνοσο Λεμφοϋπερπλαστικό Σύνδρομο (ALPS) Χαρακτηρίζεται από λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία και αυτοάνοση κυτταροπενία. Κύρια αιτία αποτελεί η μετάλλαξη του μορίου Fas. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κακοηθειών (ειδικά Β–κυτταρικό λέμφωμα) και απαντάται στο 10% των ασθενών με Fas μετάλλαξη. 
Π.A. ......................................................................... 50% για 5 έτη 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ............................................ Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
5. Αυτοάνοση πολυενδοκρινοπάθεια με καντιτίαση και εξωδερμική δυστροφία (APECED) Υποπαραθυρεοειδισμός και επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι προεξέχουσες αυτοάνοσες  εκδηλώσεις αυτής της αυτόσωμης υπολειπόμενης διαταραχής. 
Π.Α. ........................................................................ 50% για 5 έτη 
6. Φυλοσύνδετη  ανοσιακή δυσλειτουργία, πολυενδοκρινοπάθεια και εντεροπάθεια (IPEX) Σύνδρομο, με σοβαρή και πρώιμη έναρξη αυτοάνοσης εντεροπάθειας, ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη και έκζεμα. Στις τυπικές περιπτώσεις η νόσος εξελίσσεται γρήγορα εκτός και αν θεραπευθεί με μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Π.Α. ........................................................................... 50% για 5 έτη 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: .............................................. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
2.5. Ομάδα V: Συγγενή ελλείμματα των φαγοκυττάρων (αριθμός, λειτουργία) Τα φαγοκύτταρα παίζουν σημαντικό ρόλο στην άμυνα του οργανισμού  έναντι των βακτηριδίων και μυκήτων. Ασθενείς με φαγοκυτταρικά ελλείμματα, όσον αφορά τον αριθμό, την λειτουργία ή και τα δύο, παρουσιάζουν υποτροπιάζουσες σοβαρές λοιμώξεις από μύκητες (Candida και Aspergillus) ή βακτήρια. Κυριαρχούν οι λοιμώξεις του αναπνευστικού και του δέρματος, αλλά και τα εν τω βάθει αποστήματα είναι συχνά. Σε πολλές περιπτώσεις είναι συχνές οι υποτροπιάζουσες στοματίτιδες. 
1. Βαριά Συγγενής Ουδετεροπενία, Σύνδρομα Kostman (SCN) O αριθμός των ουδετεροφίλων επιμένει σταθερά κάτω από 0.5χ109 κυττ/l. H κληρονομικότητα είναι αυτόσωμη ή κυρίαρχη και σχετίζεται με αποκλεισμό από προμυελοκύτταρο σε μυελοκύτταρο στον Μ.Ο. Yπάρχει αυξημένος κίνδυνος μυελοδυσπλασίας και οξείας μυελογενoύς  λευχαιμίας.  
Π.A. ……………………………………………………… 50% για 5 έτη 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ………………………………… Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
2. Χρόνια Κοκκιωματώδης Νόσος. ΧΚΝ (CGD) Ομάδα διαταραχών, με 62% φυλοσύνδετη μεταβίβαση, που εντοπίζεται στη φάση της  αναπνευστικής έκρηξης της φαγοκυτταρικής λειτουργίας. Αποτέλεσμα είναι η ανάπτυξη υποτροπιαζουσών βακτηριακών και μυκητιασικών λοιμώξεων (διαπύηση λεμφαδένων, σταφυλοκοκκική πνευμονία, οστεομυελίτιδα, αποστήματα ήπατος  κ.α.). Αυτές οι σοβαρές λοιμώξεις συνήθως εμφανίζονται κατά το πρώτο έτος ζωής και οφείλονται κύρια σε Staphylococcus aureus, Aspergillus species, Gram(-) εντεροβακτήρια, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia. Η επιμένουσα φλεγμονώδης αντίδραση που παρατηρείται σε ασθενείς με ΧΚΝ είναι υπεύθυνη για τις κοκκιωματώδεις εκδηλώσεις της νόσου που υποτροπιάζει, ειδικότερα στα κοίλα όργανα, ακόμα και απουσία λοιμώξεων, προκαλώντας απόφραξη των εισόδων του γαστρεντερικού, μη λοιμώδη κολίτιδα και υδρονέφρωση. 
Π.Α. ……………………………………………………... 50% για 5 έτη 
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο.: ……………………………… Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
3. Ανεπάρκεια Μορίων Προσκόλλησης των φαγοκυττάρων (Leucocyte Adhesion Defect / LAD 1,2,3) Σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από διαταραχές στην κυκλοφορία των λευκοκυττάρων. Και οι τρεις τύποι κληρονομούνται με τον αυτόσωμο υπολειπόμενο τρόπο, παρουσιάζονται νωρίς στη ζωή με πολύ σοβαρές λοιμώξεις χωρίς σχηματισμό πύου. Διαταραχή στην επούλωση των πληγών (ακόμη και μετά από μικρό τραυματισμό) και βαριά περιοδοντίτιδα. Οι ασθενείς με LAD 2 έχουν χαμηλό ανάστημα, δυσμορφίες και νοητική υστέρηση. Οι ασθενείς με LAD 3 παρουσιάζουν και αυξημένη τάση αιμορραγιών λόγω λειτουργικών διαταραχών των αιμοπεταλίων. 
Π.Α. …………………………………………………….. 67%  
Σε περίπτωση Μ.Μ.Ο. ή γονιδιακής θεραπείας: ……. Π.Α. ως επί ΜΑΚ 
4. Ελλείμματα στην οδό σηματοδότησης IL-12/IFN-γ Η ανοσιακή απάντηση έναντι των μυκοβακτηριδίων βασίζεται στην έκκριση της IL-12 από τα μακροφάγα. Ελλείμματα στον άξονα IL-12/IFN-γ προκαλούν  ευαισθησία σε ενδοκυττάριους μικροοργανισμούς. Μεταλλάξεις στους γόνους της IFN1 (IFNGR1 και IFNGR2) και  STAT1 προκαλούν διαταραχές με ευαισθησία στα μυκοβακτήρια. 
Π.Α. ……………………………………………… 50% έως 5 έτη και επανεκτίμηση 
5. NEMO- NF-κB essential modulator Κληρονομείται ως φυλοσύνδετος γόνος. Μετάλλαξη στο γόνο IKBKG που κωδικοποιεί το μόριο IKK-γ, προκαλεί αυξημένη ευαισθησία στα μυκοβακτηρίδια, σχετίζεται με μικτή ανοσοανεπάρκεια, διαταραχή μεταστροφής τάξης και εξωδερμική δυστροφία. 
Π.Α. ……………………………………………… 50% για 5 έτη 
2.6. Ομάδα VI: Ελλείμματα της μη ειδικής ανοσίας Ελλείμματα των Toll- like Receptors (TLRs)   
Οι TLRs  αποτελούν σειρά μορίων που εκφράζονται στην επιφάνεια των κυττάρων και μεσολαβούν στην αναγνώριση δομών πάνω στους μικροοργανισμούς PAMPs (pathogen-associated molecular patterns), όπως  LPS, γλυκολιπίδια και διπλής ή μονής έλικας RNA. Η κλασσική οδός ενεργοποίησης των TLR εμπλέκει το μόριο MyD88 και τις  ενδοκυττάριες κινάσες ( IL-1 receptor associated kinase ) IRAK-4 και IRAK-1. Ανεπάρκεια IRAK-4 Χαρακτηρίζεται  από σοβαρές πυογόνες λοιμώξεις στη μικρή ηλικία  με ύφεση σε μεγαλύτερη. Κληρονομικότητα αυτόσωμη υπολειπόμενη. 
Π.Α……………………………………………….. 40% για 5 έτη και επανεκτίμηση 
2.7. Ομάδα VII: Αυτοφλεγμονώδεις Διαταραχές (Περιοδικά Εμπύρετα) 
1. TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Fever Syndrome) O παράγοντας TNF προκαλεί παρατεινόμενη φλεγμονή γιατί ο υποδοχέας με τον οποίο συνδέεται και αναστέλλει τη δράση του δεν λειτουργεί φυσιολογικά. Παρουσιάζεται στη δεύτερη παιδική ηλικία ή και αργότερα με υποτροπιάζοντα εμπύρετα που διαρκούν 2-3 βδομάδες, ρίγος και μυϊκούς πόνους. Επί πλέον εμφανίζονται εξάνθημα, στομαχικό άλγος, διάρροιες, ναυτία, περιοφθαλμικό οίδημα και εξέρυθροι βλεννογόνοι των οφθαλμών. Σε μικρό ποσοστό ασθενών παρουσιάζεται αμυλοείδωση που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Επίπεδα TNF<1ng/ml.  Η κληρονομικότητα είναι κυρίαρχη αυτόσωμη. 
Π.Α. ........................................................................... 50% για 5 έτη 
2. Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) Είναι η πιο καλά μελετημένη διαταραχή περιοδικού πυρετού και εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία. Παρουσιάζεται με υποτροπιάζοντα εμπύρετα 12-72 ωρών με κοιλιακό άλγος, φλεγμονή στους πνεύμονες και στις αρθρώσεις. Είναι αυτόσωμη υπολειπόμενη διαταραχή, συχνή στους λαούς της Ανατολικής Μεσογείου 100-500/100.000. 
Π.Α. .................................................................. ως κεφ. Ρευματολογικών παθήσεων 
3. Υπερ IgD σύνδρομο (HIDS) Η αιτία είναι άγνωστη και στο 80% των περιπτώσεων συνοδεύεται με αύξηση της IgA. Υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού που αρχίζουν πριν το τέλος του πρώτου έτους χωρίς να εντοπίζεται συγκεκριμένος λοιμογόνος παράγοντας με περιοδικότητα 4-5 μέρες, μία φορά τον μήνα. Διογκωμένοι τραχηλικοί λεμφαδένες, κοιλιακά άλγη, εξανθήματα στο δέρμα και τις αρθρώσεις. Επίπεδα της IgD>100iu/ml  σε δύο διαδοχικές μετρήσεις με διαφορά ένα μήνα η μία από την άλλη. Μεταλλάξεις στο γόνο MVK (Mevalonate Kinase). Αύξηση του Μεβαλονικού οξέος στα ούρα κατά τη διάρκεια των εμπύρετων επεισοδίων.  
Π.Α. ……………………………………………… 40% έως 5 έτη και επανεκτίμηση 
4. Σύνδρομα Σχετιζόμενα με την Κρυοπυρίνη (CAPS) Η υπερβολική ποσότητα  ιντερλευκίνης 1β οδηγεί σε εκτεταμένη φλεγμονή, πυρετό, δερματικά εξανθήματα, επιπεφυκίτιδα, έντονη σωματική κούραση, δυνατούς πονοκεφάλους και σοβαρές νεφρολογικές βλάβες. Στις δύο βαρύτερες μορφές του συνδρόμου CAPS οι νεφρολογικές βλάβες είναι τόσο σοβαρές και εκτεταμένες που  απειλείται άμεσα  η ζωή του ασθενούς από πρόωρο θάνατο.
Tρία σύνδρομα αυξανόμενης βαρύτητας: 
i. Oικογενές αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο εκ ψύχους (FACS) 
Π.Α. ………………………………………………...... 40% 
ii. Σύνδρομο Muckle-Wells (MWS) 
Π.A. ………………………………………………...... 50% για 5 έτη 
iii. Νεογνικής έναρξης πολυσυστηματική φλεγμονώδη  νόσος (NOMID) 
Π.A. ………………………………………………...... 67% 
2.8. Ομάδα VIII: Ελλείμματα των πρωτεϊνών του Συμπληρώματος Γενετικές διαταραχές έχουν περιγραφεί για όλα σχεδόν τα κλάσματα του συμπληρώματος. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις η διαταραχή μεταβιβάζεται με τον αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα, εκτός από τη προπερδίνη που μεταβιβάζεται με το φυλοσύνδετο. Τα χαρακτηριστικά των λοιμώξεων που οφείλονται σε ανεπάρκεια των διαφόρων παραγόντων του συμπληρώματος αποτελούν συνδυασμό των χαρακτηριστικών των λοιμώξεων από ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας και των φαγοκυττάρων. 
Π.Α. ………………………………………………………….. 40% Κληρονομικό Αγγειοοίδημα - Ανεπάρκεια του αναστολέα του C1 (C1inh) H ανεπάρκεια του C1-inh ευθύνεται για το 10% του συνόλου των αγγειοοιδημάτων και ως επί το πλείστον είναι κληρονομική. Χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια οιδήματος που μπορεί να εμπλέκουν λάρυγγα, έντερο, πρόσωπο και άκρα. Αυτές οι εκδηλώσεις αντανακλούν μια ανεξέλεγκτη απελευθέρωση βραδυκινίνης που προκαλείται από την έλλειψη αναστολής από τον C1inh του συστήματος Καλλικρείνηςκινίνης. 
Π.Α. ………………………………………………………….. 50% για 5 έτη

3.1. Σύνδρομο Επίκτητης Ανοσολογικής Ανεπάρκειας (HIV λοίμωξη) 
ΟΡΙΣΜΟΣ - ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Λοίμωξη που προκαλείται από τον ανθρώπινο ρετροϊό HIV. Στην κλινική πράξη χρησιμοποιούνται τα κριτήρια του CDC (1992) για το διαχωρισμό των ασθενών ανάλογα με την κλινική εικόνα σε στάδια A, B, C και ο αριθμός των CD4  για τη σταδιοποίηση της νόσου σε στάδια 1, 2, 3. Σημειώνεται ότι όταν λαμβάνονται υπόψη τα CD4 για τη σταδιοποίηση της νόσου χρησιμοποιείται το κατώτερο ποσοστό αυτών που έχει καταγραφεί στη διαδρομή της νόσου καθώς η HIV λοίμωξη είναι μία εξελισσόμενη νόσος και γι’ αυτό το λόγο ασθενείς που διαγιγνώσκονται στο 1ο επίπεδο μπορεί προοδευτικά να μεταπέσουν σε 2ο ή 3ο επίπεδο, αλλά ποτέ δεν μπορεί να επισυμβεί το αντίθετο ακόμη και αν τα CD4 βελτιωθούν με την αντιρετροϊκή θεραπεία - φαινόμενο προσωρινό. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο: 
Πρωτολοίμωξη ή χρόνια λοίμωξη σε παρακολούθηση (χωρίς ανάγκη έναρξης αντιρετροϊκής αγωγής) ........................................................................ Π.Α.10%-40% 
Ασυμπτωματικοί ασθενείς σε αντιρετροϊκή αγωγή ................. Π.Α. 50% 
2ο Επίπεδο: 
Συμπτωματικοί ασθενείς σε αντιρετροϊκή αγωγή.................... Π.Α. ≥ 50% 
(Αναλόγως της βαρύτητας των συμπτωμάτων) 
3ο Επίπεδο: 
Εμφανίζονται τα νοσήματα που καθορίζουν το AIDS: πνευμονία από P.jiroveci, τοξοπλάσμωση εγκεφάλου, μυκητιασική οισοφαγίτιδα, κρυπτοσποριδίωση, μικροσποριδίωση, φυματίωση, διηθητικό καρκίνου του τραχήλου της μήτρας, σάρκωμα Kaposi, λεμφώματα, νευροπάθεια, διάχυτη νόσος από κυτταρομεγαλοϊό, διηθητικές μυκητιάσεις, διάχυτη νόσο από Mycobacterium avium complex, κρυπτοκοκκική μηνιγγίτιδα, προοδευτική πολυεστιακή λευκοεγκεφαλοπάθεια, σύνδρομο απίσχνασης, άνοια. ............. ............................... Π.Α. ≥ 80%

4.1. Σύνδρομο Nelson Ε24.1, D35.2 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Ανάπτυξη μακροαδενώματος στην υπόφυση μετά από αμφοτερόπλευρη επινεφριδιεκτομή σε ασθενείς με νόσο του Cushing. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Έντονη υπέρχρωση δέρματος, διαταραχές των οπτικών πεδίων (πίεση του οπτικού χιάσματος), κεφαλαλγία. 
Μερικές φορές οξεία υποφυσιακή ανεπάρκεια. Παρακλινικά ευρήματα ACTH πλάσματος πολύ αυξημένη. Η MRI τομογραφία της υπόφυσης δείχνει την επέκταση του αδενώματος. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 
Η πρόγνωση εξαρτάται από το βαθμό επέκτασης του αδενώματος Αν παραμείνει χωρίς τάση επέκτασης, γίνεται εγχείρηση ……………………………………………….. Π.Α. 30% (επανεκτίμηση ανά 2 έτη)
- Αν η εργασία είναι βαριά σωματική……….. Π.Α. 50% για 2 έτη και επανεκτίμηση
- Αν είναι πολύ επεκτατικό γίνεται εγχείρηση, ακολουθεί ακτινοβολία και θεραπεία αποκατάστασης για τον πανυποϋποφυσισμό
- Αν προκληθούν επιπλοκές κατά την εγχείρηση ή την ακτινοβολία και οι οφθαλμικές ή/και νευρολογικές διαταραχές αποδειχθούν μη αναστρέψιμες κρίνονται βάσει των αντιστοίχων κεφαλαίων. 
4.2. Νόσος του Cushing Ε24.0, D35.2 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Υπερέκκριση ACTH από αδένωμα της υπόφυσης συνήθως μεγέθους <10mm (μικροαδένωμα) και σπάνια πάνω από 10 mm με συνοδό αμφοτερόπλευρη διάχυτη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Πανσεληνοειδές προσωπείο, παχυσαρκία κορμού, κυανέρυθρες/ερυθροϊώδεις ραβδώσεις, δασυτριχισμός, μυϊκή αδυναμία των κεντρικών μυϊκών ομάδων. Παρακλινικά ευρήματα Υπερκορτιζολαιμία, αυξημένη ACTH (ή φυσιολογική), αυξημένη κορτιζόλη ούρων 24ώρου, απώλεια του νυκτοημερήσιου ρυθμού έκκρισης κορτιζόλης. Η μαγνητική τομογραφία δείχνει συνήθως το μικροαδένωμα. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Η πρόγνωση εξαρτάται από την έκβαση της εγχείρησης. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Αν αφαιρεθεί το αδένωμα και δεν προκληθεί βλάβη της υπόφυσης .……………………… ……………….....................…………….......... Π.Α. 50% για ένα έτος
- Αν μετά την αφαίρεση του αδενώματος εγκατασταθεί δευτεροπαθής ανεπάρκεια των επινεφριδίων, (που διαρκεί συνήθως 6 -18 μήνες), χορηγείται κορτιζόλη γι’ αυτό το χρονικό διάστημα …………................................ Π.Α. 67% για ένα έτος και για όσο χρονικό διάστημα απαιτείται η θεραπεία υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη …………………………………………............... Π.Α. 50% 
- Αν το αδένωμα δεν ανευρεθεί μπορεί να γίνεται ολική υποφυσεκτομή και θεραπεία υποκαταστάσεως με κορτιζόλη διά βίου (δες και ολική υποφυσιακή ανεπάρκεια) ………………………………………….……… Π.Α. 30%
- Μερικές φορές εμμονή ή υποτροπή της νόσου μετεγχειρητικά (μέχρις ιάσεως με άλλα μέσα (ακτινοβολία, φαρμακευτική αγωγή)) ……… Π.Α. 67%. 
- Αν προκληθούν επιπλοκές κατά την εγχείρηση ή την ακτινοβολία και οι οφθαλμικές ή/και νευρολογικές διαταραχές αποδειχθούν μη αναστρέψιμες κρίνονται βάσει των αντίστοιχων κεφαλαίων. 
4.3. Προλακτίνωμα Ε22.1, D35.2 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Όγκοι συνήθως <1 cm (μικροαδενώματα) και σπανίως >1 cm (μακροαδενώματα) που εκκρίνουν προλακτίνη (PRL). 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα Στις γυναίκες: Γαλακτόρροια, αραιομηνόρροια ή αμηνόρροια. Στους άνδρες: Ελάττωση της libido. Παρακλινικά ευρήματα Προλακτίνη ορού 100-200 ng/ml. Η μαγνητική τομογραφία δείχνει συνήθως το μικροαδένωμα (<1 cm). 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Καλή πρόγνωση με φαρμακευτική αγωγή (βρωμοκρυπτίνη ή μακράς διάρκειας ανάλογά της). Σπάνια χρειάζεται μικροχειρουργική (διασφηνοειδική προσπέλαση). 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ
- Χορηγείται φαρμακευτική αγωγή και οι ασθενείς ευρίσκονται υπό ετήσια παρακολούθηση, με φυσιολογική προλακτίνη, χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες από τα ντοπαμινεργικά φάρμακα (ορθοστατική υπόταση και σπάνια ινώδη εκφύλιση καρδιακών βαλβίδων με τη λήψη καβεργολίδης) ………....... Π.Α. 0%
- Αν υπάρχουν ανεπιθύμητες ενέργειες από τα ντοπαμινεργικά φάρμακα (βαλβιδοπάθειες), το ποσοστό αναπηρίας εξαρτάται από τη μείωση της λειτουργικότητας που προκαλούν αυτές και κρίνονται κατά ιατρική κρίση και βάσει των αντίστοιχων κεφαλαίων (ορθοστατική υπόταση: ανάλογα με το επάγγελμα).
- Αν γίνει εγχείρηση (επιτυχία 90%) και ο ασθενής εμφανίζει φυσιολογική προλακτίνη, δεν δικαιολογείται ποσοστό αναπηρίας.
- Αν γίνει εγχείρηση και η PRL δεν υποχωρήσει ή υποτροπιάσει τότε χορηγείται φαρμακευτική αγωγή (βρωμοκρυπτίνη και νεότερα ανάλογα)…….......   Π.Α.10% με φυσιολογική προλακτίνη, χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες από τα ντοπαμινεργικά φάρμακα (ορθοστατική υπόταση και σπάνια ινώδη εκφύλιση καρδιακών βαλβίδων με τη λήψη καβεργολίδης). 
- Αν υπάρχουν ανεπιθύμητες ενέργειες από τα ντοπαμινεργικά φάρμακα, το ποσοστό αναπηρίας εξαρτάται από τη μείωση της λειτουργικότητας που προκαλούν αυτές, κατά ιατρική κρίση.
- Αν γίνει εγχείρηση και αυτή προκαλέσει υποφυσιακή ανεπάρκεια, τότε το ποσοστό αναπηρίας καθορίζεται με βάση τον αριθμό των υποφυσιακών ορμονών που υποεκκρίνονται (βλέπε αντίστοιχα κεφάλαια).
- Αν προκληθούν επιπλοκές κατά την εγχείρηση ή την ακτινοβολία και οι οφθαλμικές ή/και νευρολογικές διαταραχές αποδειχθούν μη αναστρέψιμες κρίνονται βάσει των αντίστοιχων κεφαλαίων. 
2ο Επίπεδο: 
Μακροαδένωμα 
Κλινικά ευρήματα
Τα κλινικά ευρήματα του 1ου επιπέδου βαρύτητας και ενδεχομένως οφθαλμικές διαταραχές, υποϋποφυσισμός. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Προλακτίνη> 200 ng/ml. Ενδεχομένως 
Παρακλινικά ευρήματα υποϋποφυσισμού. Η αξονική τομογραφία της υπόφυσης δείχνει το μακροαδένωμα (> 1 cm). 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Αρχικά χορηγούνται αγωνιστές ντοπαμίνης, με τους οποίους υποχωρεί το μέγεθος του αδενώματος…………………………………. Π.Α. 0% Εάν χρειαστεί γίνεται εγχείρηση και σε περίπτωση μη ίασης χορηγείται φαρμακευτική αγωγή……………………………………… Π.Α. 30% Εάν το μακροαδένωμα προκαλεί πίεση του οπτικού χιάσματος και διαταραχή των οπτικών πεδίων, κρίση με βάση τα προβλεπόμενα στις οφθαλμικές παθήσεις Κατά τα λοιπά, όπως και στο Επίπεδο 1 (συμπεριλαμβανόμενων και των παρενεργειών από τα ντοπαμινεργικά, εάν και εφόσον υπάρχουν). 
4.4. Μεγαλακρία - Γιγαντισμός Ε22.0, D35.2 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης (GH) από αδένωμα της υποφύσεως (συνήθως) ή έκτοπη έκκριση του αντίστοιχου υποθαλαμικού παράγοντα (σπανίως). Αν αυτό γίνει πριν τη σύγκλιση των επιφύσεων τότε προκαλείται γιγαντισμός· αν γίνει μετά τη σύγκλειση των επιφύσεων τότε προκαλείται μεγαλακρία. 
Κριτήρια εκτίμησης ενεργότητας της νόσου:- IGF-1: τα επίπεδα του ινσουκινοειδούς αυξητικού παράγοντα 1 πρέπει να είναι εντός των φυσιολογικών ορίων για το φύλο και την ηλικία. 
- Αυξητική ορμόνη (GH): πρωινή τιμή GH 1,0 μg/l ή η ναδίρ τιμή της κατά τη δοκιμασία καταστολής με γλυκόζη  <0,4 μg/l 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Πάχυνση των οστών και μαλακών μορίων της κεφαλής και των άκρων, υπερίδρωση, κεφαλαλγία, αρθραλγίες. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Η αυξητική ορμόνη, που είναι αυξημένη, δεν ελαττώνεται με τη χορήγηση γλυκόζης. Υπεργλυκαιμία σε ποσοστό 20%. Η αξονική τομογραφία δείχνει τη διεύρυνση του τουρκικού εφιππίου και το αδένωμα. Η διάγνωση δεν πρέπει να βασίζεται σε τυχαία μέτρηση της GH (η οποία συχνά μπορεί να είναι φυσιολογική), αλλά στην τιμή της IGF-1 (η οποία είναι αυξημένη) 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Α) Αν το αδένωμα είναι <2 cm, η πρόγνωση είναι καλή, επειδή με τη διασφηνοειδική προσπέλαση συνήθως αφαιρείται όλο το αδένωμα χωρίς βλάβη της υπόφυσης……………… Π.Α. 50% για 1 έτος (επίτευξη φυσιολογικής GH & IGF1) 
Β) Αν το αδένωμα είναι >2 cm η πρώτη θεραπευτική προσέγγιση είναι η εγχείρηση. Γίνεται έλεγχος της υπόφυσης κάθε 6 μήνες και επί 2 έτη, οπότε σ’ αυτό το διάστημα: 

• Αν η GH και η IGF-1 παραμένουν φυσιολογικές ….. Π.Α. 67% [12 μήνες] μετά για τους επόμενους 12 μήνες (2ο έτος) ........... Π.Α. 50%, και κατόπιν για όσο διάστημα η νόσος είναι μη ενεργός και δεν χρειάζεται συμπληρωματική θεραπεία με ανάλογα σωματοστατίνης … Π.Α. 20%. 
• Αν η GH/IGF-1 παραμένουν σε υψηλά επίπεδα (μη ελεγχόμενη νόσος), παρά τη χορήγηση αναλόγων σωματοστατίνης…………..... Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά διετία. 

Γ) Αν το αδένωμα είναι >2 cm με επέκταση στους σηραγγώδεις κόλπους και δεν είναι δυνατό να χειρουργηθεί γίνεται ακτινοβολία της υπόφυσης. Σε αυτή την περίπτωση η υποχώρηση της νόσου καθυστερεί μέχρι 10 έτη ενώ αναπτύσσεται μόνιμη ανεπάρκεια της υπόφυσης. Σε όλες τις περιπτώσεις επί εμμονής της νόσου γίνεται φαρμακευτική αγωγή με ανάλογα σωματοστατίνης με ικανοποιητική ανταπόκριση….......   Π.Α.67% (ανανέωση κάθε 2 έτη) 
Δ) σε περίπτωση εμφάνισης επιπλοκών (Ca παχέος εντέρου ή άλλες κακοήθειες, σύνδρομα παγίδευσης νεύρων, καρδιομυοπάθεια, κ.λπ.), προστίθεται το ποσοστό που αντιστοιχεί σε αυτές. 
2ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Τα κλινικά ευρήματα του 1ου επιπέδου βαρύτητας και αμφικροταφική ημιανοψία, ατροφία οπτικού νεύρου, οίδημα οπτικής θηλής. Έντονη, ανθεκτική στα παυσίπονα, κεφαλαλγία. 
Παρακλινικά ευρήματα Τα Παρακλινικά ευρήματα του 1ου επιπέδου βαρύτητας. Η αξονική τομογραφία της υπόφυσης δείχνει επέκταση του αδενώματος πάνω από το τουρκικό εφίππιο. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Α) Αν με την εγχείρηση ή την ακτινοβολία ή και τα δύο τα κλινικά και Παρακλινικά ευρήματα ανατραπούν και δεν προκληθεί υποφυσιακή ανεπάρκεια ……………………………… ………………………....................... Π.Α. 67% (ανανέωση κάθε 2 έτη) Αν προκληθεί υποφυσιακή ανεπάρκεια με ανάγκη θεραπείας υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη και χορήγηση αναλόγων σωματοστατίνης, γιατί η μεγαλακρία παραμένει ενεργός……………………………............................. Π.Α. 67%-80% Αν η νόσος είναι πλέον μη ενεργός…….................................... Π.Α. 50% (για όσο χρονικό διάστημα απαιτείται η θεραπεία υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη) 
Β) Αν προκληθούν επιπλοκές κατά την εγχείρηση ή την ακτινοβολία και τόσο η νόσος όσο και οι οφθαλμικές διαταραχές αποδειχθούν μη αναστρέψιμες: κρίση με βάση τα αντίστοιχα κεφάλαια. 
Γ) Σε περίπτωση εμφάνισης επιπλοκών (Ca παχέος εντέρου ή άλλες κακοήθειες, σύνδρομα παγίδευσης νεύρων, καρδιομυοπάθεια, κ.λπ.), προστίθεται το ποσοστό που αντιστοιχεί σε αυτές. Άλλοι όγκοι της περιοχής υποθαλάμου-υπόφυσης (κρανιοφαρυγγίωμα, κλπ)- Αν η εγχείρηση προκαλέσει υποφυσιακή ανεπάρκεια, τότε το Π.Α. καθορίζεται με βάση τα της υποφυσιακής ανεπάρκειας - Αν προκληθούν επιπλοκές κατά την εγχείρηση ή την ακτινοβολία και τόσο η νόσος όσο και οι  διαταραχές (οφθαλμικές, νευρολογικές, π.χ. Επιληψία, κ.λπ.) αποδειχθούν μη αναστρέψιμες: κρίση με βάση τα αντίστοιχα κεφάλαια 
- Σε μεταστατική νόσο ....................................................................... Π.Α. > 80% 
4.5. Αδενοϋποφυσιακή ανεπάρκεια Ε23.0, Ε89.3 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Μειωμένη έκκριση μιας ή περισσότερων ορμονών του προσθίου λοβού της υπόφυσης. 
Αίτια: 1) Όγκοι της υπόφυσης. 2) Ισχαιμία της υπόφυσης μετά από πτώση της αρτηριακής πιέσεως στον τοκετό (σύνδρομο Sheehan). 3) Υποφυσεκτομή ή ραδιοϋποφυσεκτομή. 4) Υποθαλαμική ανεπάρκεια. 5) Φλεγμονές, τραυματισμοί, θησαυρισμώσεις, αυτοάνοσοι μηχανισμοί. Τα επίπεδα βαρύτητας και τα ποσοστά ανικανότητας αφορούν μόνο τη μόνιμη βλάβη της υπόφυσης, είναι ανεξάρτητα από το αίτιο της βλάβης, εξαρτώνται όμως από την έκταση αυτής (μερική ή ολική) και κυρίως τη σπουδαιότητα του οργάνου στόχου που εκπίπτει δευτεροπαθώς. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Έλλειψη των γοναδοτροφικών (υπογονατροφικός υπογοναδισμός) 
Κλινικά ευρήματα 
Στους Άνδρες: Στυτική ανεπάρκεια, ελάττωση της φυλετικής τριχοφυΐας, μείωση της λίμπιντο 
Στις Γυναίκες: Αμηνόρροια, απώλεια τριχοφυΐας στις μασχάλες και το εφήβαιο, μείωση της λίμπιντο, δυσπαρευνία. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Η πρόγνωση είναι άριστη μετά από θεραπεία υποκαταστάσεως ……… Π.Α. 0% 
2ο Επίπεδο 
Έλλειψη της θυρεοτροπίνης (δευτεροπαθής υποθυρεοειδισμός) 
Κλινικά ευρήματα Δέρμα ξηρό αλλά λιγότερο τραχύ από ό,τι στον πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Χαμηλή Τ4 και Τ3, χαμηλή TSH. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Η πρόγνωση είναι καλή μετά από θεραπεία υποκαταστάσεως .………… Π.Α. 0% 
3ο Επίπεδο 
Έλλειψη της ACTH (δευτεροπαθής φλοιεπινεφριδιακή ανεπάρκεια) 
Κλινικά ευρήματα 
Μέτρια συμπτώματα και σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας, χωρίς όμως υπέρχρωση δέρματος. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Χαμηλή κορτιζόλη αίματος και ούρων, χαμηλή ACTH. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Παρά το γεγονός ότι η νόσος αυτή εμφανίζεται σε προχωρημένα στάδια υποφυσιακής ανεπάρκειας, η πρόγνωση είναι καλή, με θεραπευτική αγωγή …..………………………… ……………………………………………….. Π.Α.30% 
4ο Επίπεδο 
Έλλειψη αυξητικής ορμόνης ή/και IGF-1: Σε περίπτωση επιτυχούς υποκατάστασης με φυσιολογικό τελικό ύψος….. Π.Α. 0%  Όταν το σωματικό ύψος μετά την ολοκλήρωση της ανάπτυξης είναι <120 εκ. …………… ……………………............................... Π.Α. 40% 
5ο Επίπεδο 
Γενικευμένη αδενοϋποφυσιακή ανεπάρκεια 
Κλινικά ευρήματα 
Φαινόμενα υπολειτουργίας των γονάδων, του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 
Η πρόγνωση είναι καλή μετά από θεραπεία υποκατάστασης με περιφερικές ορμόνες διά βίου. 
- Αν υπάρχει ανάγκη διά βίου υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή ….. Π.Α.30%. 
- Αν δεν υπάρχει ανάγκη υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή………... Π.Α. 0% Αν συνυπάρχει και ανεπάρκεια του οπίσθιου λοβού της υπόφυσης (άποιος διαβήτης), τότε  προστίθεται το αντίστοιχο Π.Α.
- Σε όλες τις περιπτώσεις υποφυσιακής ανεπάρκειας που απαιτείται θεραπεία υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή και η εργασία είναι βαριά σωματική ……………...... ............................... Π.Α. 50% για 3 έτη και επανεκτίμηση. 
4.6.  Άποιος Διαβήτης Ε23.2 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Άφθονη αποβολή πολύ αραιωμένων ούρων που οφείλεται: 1) Σε ελαττωμένη έκκριση αντιδιουρητικής ορμόνης από την υπόφυση (νευρογενής άποιος διαβήτης). 2) Σε μη ανταπόκριση του νεφρού στην αντιδιουρητική ορμόνη (νεφρογενής άποιος διαβήτης) και 3) Σε πολυποσία (ψυχογενής πολυδιψία). 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Νευρογενής άποιος διαβήτης Ε23.
2 Κλινικά ευρήματα Πολυουρία (5-25 L), νυκτουρία, πολυδιψία (5-25 L). 
Παρακλινικά ευρήματα 
Χαμηλό ειδικό βάρος ούρων (<1005), ωσμωτική πίεση ούρων μειωμένη, ωσμωτική πίεση πλάσματος αυξημένη. Η ωσμωτική πίεση ούρων μετά από δοκιμασία πυκνώσεως ούρων δε μεταβάλλεται. Αντιδιουρητική ορμόνη πλάσματος χαμηλή. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Ανεξάρτητα από τα αίτια (εγχειρήσεις στον υποθάλαμο ή την υπόφυση, ιδιοπαθής, όγκοι υποθαλάμου ή υποφύσεως, κοκκιώματος, τραυματισμοί, μηνιγγίτιδες, εγκεφαλίτιδες) που τον προκαλούν η ανταπόκριση στη δεσμοπρεσίνη είναι άριστη …..……………........................................................................... Π.Α. 20% 
2ο Επίπεδο 
Νεφρογενής άποιος διαβήτης Ν25.1 
Κλινικά ευρήματα 
Πολυουρία (3-6 L). Πολυδιψία (3-6 L). 
Παρακλινικά ευρήματα 
Τα ευρήματα του νευρογενούς άποιου διαβήτη, όμως η αντιδιουρητική ορμόνη πλάσματος είναι φυσιολογική ή αυξημένη. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 
Αν και η πολυουρία έχει μικρή κλινική σημασία, υπάρχει πάντοτε ο κίνδυνος του αρνητικού ισοζυγίου ύδατος (υπερνατριαιμία), αν ο ασθενής δε μπορεί να πάρει υγρά.- Αν τα αίτια που τον προκαλούν είναι δυνατόν να αναχαιτισθούν οπότε και το σύνδρομο υποχωρεί ………………….…………............... Π.Α. 67% για 12 μήνες
- Αν όχι:  ……………………………………………............... Π.Α. ≥80%.
4.7. Θυρεοειδίτιδες Ε06 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα. 
Ταξινόμηση: 
1. Οξεία πυώδης θυρεοειδίτιδα (μικροβιακή λοίμωξη) Ε06.0 
2. Υποξεία θυρεοειδίτιδα de Quervain (ιογενής) Ε06.1 
3. Χρονία λεμφοκυτταρική θυρεοειδίτιδα (αυτοάνοση) Ε06.3 
4. Χρονία ινώδης θυρεοειδίτιδα Riedel (άγνωστης αιτιολογίας) Ε06.
5 ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Οξεία πυώδης θυρεοειδίτιδα Ε06.0 
Κλινικά ευρήματα 
Έντονα φλεγμονώδη τοπικά φαινόμενα, πυρετός. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Λευκοκυττάρωση. Αυξημένη ΤΚΕ. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 
Πρόγνωση καλή. Με χορήγηση αντιβιοτικών. Με διάνοιξη και παροχέτευση του αποστήματος. Όταν η διαπύηση είναι πολύ μεγάλη - λοβεκτομή……………………………………............... Π.Α. 80% για 1 έτος. Επί ιάσεως ή θυρεοειδεκτομής……………....................... Π.Α. 0% Σε περίπτωση επιπλοκών (ουλοποίηση, συμφύσεις, στενώσεις τραχείας, προσβολή παλίνδρομων λαρυγγικών), Π.Α. όπως στα ανάλογα κεφάλαια και ανάλογα τη μείωση της λειτουργικότητας που ενδεχομένως προκαλούν. 
2ο Επίπεδο 
Υποξεία θυρεοειδίτιδα Ε06.1 
Κλινικά ευρήματα Πυρετός 38-40C, επώδυνος θυρεοειδής, δυσκαταποσία, συμπτώματα υπερθυρεοειδισμού. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Αυξημένη ΤΚΕ (>60 mm). Χαμηλή πρόσληψη ραδιενεργού ιωδίου-131. Ελαφρά αυξημένη ή φυσιολογική Τ4 ή/και Τ3, χαμηλή TSH. Διέρχεται 3 στάδια, συνήθως: α) Το υπερθυρεοειδικό β) Το υποθυρεοειδικό και γ) Το ευθυρεοειδικό. Μερικές φορές το υποθυρεοειδικό είναι μόνιμο. Στην τελευταία αυτή περίπτωση θεραπεία υποκαταστάσεως με θυροξίνη με άριστη πρόγνωση. ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση καλή. Με φαρμακευτική αγωγή επέρχεται ίαση το πολύ σε 2 μήνες. Σπανίως μπορεί να επιμένει για μήνες. Άλλες φορές (τις περισσότερες) αυτοϊάται………………………………………………................  Π.Α. 0% 
3ο Επίπεδο 
Χρόνια ινώδης θυρεοειδίτιδα Riedel Ε06.5 
Κλινικά ευρήματα 
Πολύ σκληρή (ξυλώδους συστάσεως) και ανώμαλη βρογχοκήλη, πιεστικά ενοχλήματα στην τραχεία, παράλυση του παλίνδρομου λαρυγγικού νεύρου.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση μέτρια. Γίνεται εγχείρηση χωρίς πάντα να μπορεί να αφαιρεθεί όλος ο αδένας. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ:-   Χωρίς πιεστικά ενοχλήματα  ……………….......... 10%-20%
- Με πιεστικά ενοχλήματα  ……………………. 67% και επανεκτίμηση ανά διετία. 
-   Με πιεστικά ενοχλήματα και παράλυση του παλίνδρομου λαρυγγικού νεύρου, θα κριθεί από την αντίστοιχη ειδικότητα. 
4.8. Υπερθυρεοειδισμός Ε05 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Αυξημένη παροχή δραστικών θυρεοειδικών ορμονών στους περιφερικούς ιστούς: 
1) Αυτοάνοση μορφή (νόσος των Graves - Basedow): Αυτοαντισώματα έναντι του υποδοχέα της TSH διεγείρουν το θυρεοειδή για παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών ή και τους οφθαλμικούς μύες για εξόφθαλμο. 
2) Αυτόνομη βρογχοκήλη: α) τοξική πολυοζώδης βρογχοκήλη. β) τοξικό αδένωμα (θερμός όζος) 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 1ο Επίπεδο Κλινικά ευρήματα Ταχυπαλμία έως 100/min, δέρμα θερμό έφυγρο, απώλεια βάρους παρά την αυξημένη όρεξη, μυϊκή αδυναμία, νευρικότητα. Σε ηλικιωμένα άτομα, τα συμπτώματα μπορεί να είναι από το ΚΝΣ: διέγερση, λήθαργος, συμπτώματα υποδυόμενα ψυχιατρική νόσο. Παρακλινικά ευρήματα Αυξημένη ολική και ελεύθερη Τ4 και Τ3 (σπάνια μόνο Τ3). Μειωμένη TSH. ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση πολύ καλή. Με αντιθυρεοειδικά φάρμακα εντός 6 εβδομάδων συνήθως υποχωρεί το σύνδρομο. Επανεξετάσεις ανά 3μηνο για ρύθμιση δοσολογίας φαρμάκων…… Π.Α. 0% 2ο Επίπεδο Κλινικά ευρήματα Ταχυπαλμία >100/min. Εφιδρώσεις έντονες. Σύσπαση άνω βλεφάρων. Έντονη μυϊκή αδυναμία. Λεπτός τρόμος των άκρων. Παρακλινικά ευρήματα Αυξημένη Τ4 και Τ3. Μειωμένη TSH. ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Με αντιθυρεοειδικά φάρμακα εντός 2μήνου υποχωρούν τα συμπτώματα. Πρόγνωση καλή, όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα ή σημεία εξόφθαλμου. Με αντιθυρεοειδικά φάρμακα υποχωρεί το σύνδρομο σε 6-24 μήνες. Εάν παραταθεί χορηγείται ραδιενεργό ιώδιο (Ι131) ή γίνεται θυρεοειδεκτομή ανάλογα με την ηλικία και το είδος της βρογχοκήλης……………………………………………………… Π.Α. 0% 
3ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Τα ευρήματα του 2ου επιπέδου εντονότερα και σοβαρή καρδιακή συμμετοχή ή θυρεοειδική οφθαλμοπάθεια.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση καλή, τα καρδιακά συμπτώματα συνήθως υποχωρούν με την αγωγή εντός τριμήνου……………………………………………...............… Π.Α. 0%- Όταν υπάρχει οφθαλμική συμμετοχή, εξαρτάται από την βαρύτητα της θυρεοειδικής οφθαλμοπάθειας. Με σημεία αλλά όχι συμπτώματα εξόφθαλμου (Κλίμακα NOSPECS 0-1) ….……………………………......................................… Π.Α. 20% για 1 έτος- Με οίδημα βλεφάρων, άλγος και φλεγμονώδη φαινόμενα (γίνονται θεραπευτικές προσπάθειες με κορτιζόνη) ……………….................................. Π.Α. 50% για 1 έτος- Με πάρεση οφθαλμικών μυών (αρχικώς θεραπεία με κορτιζόνη, ακτινοβολία), και, αν αποτύχουν, αργότερα μπορεί να γίνει διορθωτική επέμβαση, κυρίως αν υπάρχει διπλωπία……………………………………..................…….. Π.Α. 67%-80%- Με κερατίτιδα ή τύφλωση………………………….........……….. Π.Α. κρίνεται με βάση τα αντίστοιχα κεφάλαια (περί τυφλότητας, κ.λπ.)

4.9. Υποθυρεοειδισμός Ε03

ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ

Η ανεπάρκεια σε θυρεοειδικές ορμόνες άλλοτε άλλου βαθμού. ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 1ο Επίπεδο Κλινικά ευρήματα (Υποκλινικός υποθυρεοειδισμός). Φαινομενικά υγιής εμφάνιση, εύκολη αύξηση σωματικού βάρους. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Φυσιολογική Τ4. Μετρίως αυξημένη TSH (έως 14μIU/ml). Μπορεί να υπάρχουν αυξημένα αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση άριστη. Καλή ανταπόκριση στη θεραπεία.……………………………… Π.Α. 0% 
2ο Επίπεδο 
(Σχετικά πρόσφατος υποθυρεοειδισμός με ελαφρά κλινικά και Παρακλινικά ευρήματα). Ελαφρό αίσθημα καταβολής, ελαφρά ξηρότητα δέρματος, αύξηση σωματικού βάρους, υπνηλία. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση άριστη. Με την άμεση θεραπεία με θυροξίνη και συνεχίζεται διά βίου, τα συμπτώματα υποχωρούν σε 2-3 μήνες……………………………………………. Π.Α. 0% 
3ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Συνήθως μακροχρόνιο ιστορικό υποθυρεοειδισμού: Τα κλινικά ευρήματα του 2ου επιπέδου και γενικευμένο μυξοίδημα, διαταραχές μνήμης, βραδυψυχισμός, βράγχος φωνής, βραδυσφυγμία, ψυχρό και ξηρό δέρμα, δυσκοιλιότητα. Παρακλινικά ευρήματα Χαμηλή Τ4 και Τ3, αυξημένη TSH. Χαμηλά δυναμικά στο ΗΚΓ, αναιμία νορμόχρωμη (σπανίως μεγαλοβλαστική). 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση πολύ καλή, μετά από θεραπεία, ανεξάρτητα από την αιτιολογία …………………………………………………………………… Π.Α.0% 
4ο Επίπεδο Ε03.5 
Κλινικά ευρήματα 
Μυξοιδηματικό κώμα, ημικωματώδης ή κωματώδης κατάσταση: Υποθερμία. Γενικευμένο μυξοίδημα.
Παρακλινικά ευρήματα 
Χαμηλή Τ4 και Τ3, αυξημένη TSH. Χαμηλά δυναμικά στο ΗΚΓ. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση μέτρια – κακή ……………………………………………Π.Α. 67% μέχρι την επίτευξη κλινικού και εργαστηριακού ευθυρεοειδισμού (Συνήθως για 1 έτος και επανεκτίμηση, ιδιαίτερα εάν συνυπάρχει στεφανιαία νόσος, λόγω του βραδέως ρυθμού ανάκαμψης στην κατάσταση του ευθυρεοειδισμού). 
4.10. Συγγενής υποθυρεοειδισμός 
Εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν δεν ληφθεί θεραπεία υποκατάστασης άμεσα, τότε μπορεί να οδηγήσει σε κρετινισμό. Το Π.Α. κρίνεται με βάση τα όσα έχουν αναφερθεί για τον υποθυρεοειδισμό. Σε περίπτωση έκπτωσης της νοητικής λειτουργίας, το επιπλέον Π.Α. κρίνεται με βάση όσα ισχύουν για τη νοητική υστέρηση. 
4.11. Όγκοι θυρεοειδούς 
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ 
α) Καλοήθεις. Θυλακιώδες αδένωμα. D34 β) Κακοήθεις. C73 
1. Θηλώδεςαδενοκαρκίνωμα. 
2. Θυλακιώδεςαδενοκαρκίνωμα. 
3. Hurthlecell καρκίνωμα (80% θυλακιώδες-20% θηλώδες) 
4. Μυελοειδές 
5. Αμετάπλαστο 
6. Λέμφωμα 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα Λανθάνον αδενοκαρκίνωμα: Μικρού μεγέθους <1 cm χωρίς ενδοθυρεοειδικές ή εξωθυρεοειδικές μεταστάσεις. Παρακλινικά ευρήματα Υπερηχογράφημα: Συμπαγής όζος <1 cm. Παρακέντηση με λεπτή βελόνα: Δείχνει το καρκίνωμα. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση πολύ καλή μετά από θυρεοειδεκτομή και χορήγηση θυροξίνης διά βίου παρακολούθηση .……………………………………………………......  Π.Α. 0% 
2ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
1. Θηλώδες αδενοκαρκίνωμα. 
2. Θυλακιώδες αδενοκαρκίνωμα. 
3. Hurthlecell αδενοκαρκίνωμα. 
4. Μυελοειδές καρκίνωμα. 
Σαφής συνήθως ψηλάφηση όζου στο θυρεοειδή και ενίοτε διογκωμένοι τραχηλικοί λεμφαδένες. Παρακλινικά ευρήματα Όπως του 1ου επιπέδου βαρύτητας. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 1. Θηλώδες αδενοκαρκίνωμα Πολύ καλή πρόγνωση με 10ετή επιβίωση > 90%. Συνοδεύεται συχνά από μεταστάσεις στον τράχηλο, αλλά εξακολουθεί να έχει άριστη πρόγνωση. Γίνεται ολική θυρεοειδεκτομή, χορηγείται ιώδιο (Ι131) και διά βίου θυροξίνη. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ:- Χωρίς απομακρυσμένες μεταστάσεις ………………………. Π.Α. 0% Μεταστατική νόσος (όπως τεκμηριώνεται με ολόσωμο σπινθηρογράφημα, με αυξημένη βασική ή διεγερμένη τιμή θυρεοσφαιρίνης, petscan)- Με τραχηλικές μεταστάσεις ..……...... Π.Α. 67% για 2 έτη και επανεκτίμηση. Αν η νόσος παραμένει σταθερή ............Π.Α. 50% για τα επόμενα 2 έτη και επανεκτίμηση. Αν η νόσος παραμένει σταθερή .............Π.Α. 35% για 2 έτη και επανεκτίμηση.- Με απομακρυσμένες μεταστάσει………………………. Π.Α. 80% για 2 έτη. Αν η νόσος παραμένει σταθερή ................................. Π.Α. 67%. Σε πρόοδο νόσου ή έναρξη θεραπείας με αναστολέα τυροσινικής κινάσης, βλέπε κατωτέρω.- Ασθενείς σε θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης …. Π.Α. 80% για το πρώτο έτος. - Αν η νόσος παραμένει σταθερή (με βάση τις τιμές θυρεοσφαιρίνης και CEA) …………………………………………………………………….. Π.Α. 67%. - Αν υπάρχει πρόοδος νόσου .………………………………….. Π.Α. >80% 
2. Θυλακιώδες αδενοκαρκίνωμα Χειρότερη πρόγνωση από το θηλώδες. Μπορεί να συνοδεύεται από αιματογενείς μεταστάσεις στους πνεύμονες και τα οστά. Συχνά μακρά επιβίωση παρά την παρουσία μεταστάσεων. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Χωρίς απομακρυσμένες μεταστάσεις ……………………….. Π.Α. 0% Μεταστατική νόσος (όπως τεκμηριώνεται με ολόσωμο σπινθηρογράφημα, με αυξημένη βασική ή διεγερμένη τιμή θυρεοσφαιρίνης,  petscan)- Με τραχηλικές μεταστάσεις …………………………………… Π.Α. 67% για 2 έτη και επανεκτίμηση. Αν η νόσος παραμένει σταθερή Π.Α. 50% για τα επόμενα 2 έτη και επανεκτίμηση. Αν η νόσος παραμένει σταθερή Π.Α. 35% για 2 έτη και επανεκτίμηση.- Με απομακρυσμένες μεταστάσεις ……………………………. Π.Α. 80% για 2 έτη. Αν η νόσος παραμένει σταθερή Π.Α. 67%. Σε πρόοδο νόσου ή έναρξη θεραπείας με αναστολέα τυροσινικής κινάσης, βλέπε κατωτέρω.- Ασθενείς σε θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης ... Π.Α. 80% για το πρώτο έτος. - Αν η νόσος παραμένει σταθερή (με βάση τις τιμές θυρεοσφαιρίνης και CEA) …………………………………………………………………… Π.Α. 67%. - Αν υπάρχει πρόοδος νόσου………………………………….. Π.Α. >80% 
3. Hurthlecell καρκίνωμα Λίγο χειρότερη πρόγνωση από το θυλακιώδες. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Χωρίς απομακρυσμένες μεταστάσεις ………………………. Π.Α. 0% Μεταστατική νόσος (όπως τεκμηριώνεται με ολόσωμο σπινθηρογράφημα, με αυξημένη βασική ή διεγερμένη τιμή θυρεοσφαιρίνης,  petscan)- Με τραχηλικές μεταστάσεις ………………………………….. Π.Α. 67% για 2 έτη και επανεκτίμηση. Αν η νόσος παραμένει σταθερή Π.Α. 50% για τα επόμενα 2 έτη και επανεκτίμηση. Αν η νόσος παραμένει σταθερή Π.Α. 35% για 2 έτη και επανεκτίμηση.- Με απομακρυσμένες μεταστάσεις ………………………….. Π.Α. 80% για 2 έτη. Αν η νόσος παραμένει σταθερή Π.Α. 67%. Σε πρόοδο νόσου ή έναρξη θεραπείας με αναστολέα τυροσινικής κινάσης, βλέπε παρακάτω.- Ασθενείς σε θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης ... Π.Α. 80% για το πρώτο έτος. - Αν η νόσος παραμένει σταθερή (με βάση τις τιμές θυρεοσφαιρίνης και CEA) ………………………………………………………………….. Π.Α. 67% - Αν υπάρχει πρόοδος νόσου,……………………..………….. Π.Α. >80% 
4. Μυελοειδές καρκίνωμα Χειρότερη πρόγνωση από τα προηγούμενα καρκινώματα. Πολλές φορές (25%) έχει οικογενή επίπτωση και μπορεί να συνυπάρχει με φαιοχρωμοκύτωμα ή υπερπαραθυρεοειδισμό (πολλαπλή ενδοκρινική αδενωμάτωση). Γίνεται εγχείρηση και στη συνέχεια ελέγχεται η καλσιτονίνη για την ανεύρεση μεταστάσεων. Μπορεί να έχει πολύ βραδεία πορεία 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ α) Χωρίς μεταστάσεις (Εάν μετεγχειρητική καλσιτονίνη χαμηλή).......... Π.Α. 50% και επανεκτίμηση ανά δύο έτη- Αν ο ρυθμός αύξησης της καλσιτονίνης είναι μηδενικός ή μικρότερος του διπλάσιου της αρχικής μετεγχειρητικής τιμής, τότε ..................... Π.Α. 50% και για την επόμενη διετία. - Αν η καλσιτονίνη διπλασιαστεί εντός της διετίας, τότε ................. Π.Α. 67% ανεξάρτητα αν δεν έχουν ανιχνευθεί μεταστάσεις. 
β) Εάν μετρήσιμη καλσιτονίνη μετεγχειρητικά (<150) χωρίς ανιχνεύσιμες μεταστάσεις ....…………………………………………………………. Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά 2 έτη. 
γ) Εάν υψηλή καλσιτονίνη μετεγχειρητικά (>150) ή υπάρχουν ανιχνεύσιμες μεταστάσεις, ανεξάρτητα από τα επίπεδα της καλσιτονίνης ……......Π.Α.>80% 
δ) Αν ο ασθενής είναι σε θεραπεία με αναστολέα τυροσινικής κινάσης ανεξάρτητα από τα επίπεδα καλσιτονίνης......................................... Π.Α. 80% 
3ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα Αμετάπλαστο καρκίνωμα. Συνήθως μεγάλη και σκληρή οζώδης παραμόρφωση στον τράχηλο. Ταχεία ανάπτυξη. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πολύ κακή πρόγνωση, ταχεία επέκταση τόσο τοπικά (συμπίεση της τραχείας) όσο και σε απομακρυσμένα όργανα. Γίνεται εγχείρηση ή και χημειοθεραπεία, τα αποτελέσματα όμως είναι απελπιστικά. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ …………............................................................. ≥ 80% 
Επιπλοκές θυρεοειδεκτομής: 
- Μετεγχειρητικός υποπαραθυρεοειδισμός, βλέπε κεφάλαιο για υποπαραθυρεοειδισμό
- Πάρεση ή  παράλυση παλίνδρομου λαρυγγικού νεύρου, βλέπε αντίστοιχο κεφάλαιο

4.12. Υποπαραθυρεοειδισμός Ε20 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Ελαττωμένη έκκριση παραθορμόνης προκαλεί υπασβεσταιμία με επακόλουθο κυρίως τη νευρομυϊκή διεγερσιμότητα. Αιτιολογικοί τύποι 
1. Χειρουργικός υποπαραθυρεοειδισμός: Συναφαίρεση των παραθυρεοειδικών κατά την ολική θυρεοειδεκτομή. Ε89.2 
2. Ιδιοπαθής υποπαραθυρεοειδισμός. Ε20.0 
3. Απλασία των παραθυρεοειδών. Ε20.8 
4. Λειτουργικός (ασθενείς με μακροχρόνια υπομαγνησαιμία). Ε20.8 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Ελαφρά υπασβεστιαιμία. Μούδιασμα δακτύλων, θετικό σημείο Chvostek και Trousseau, ψυχικές διαταραχές, καταβολή δυνάμεων. Παρακλινικά ευρήματα Ασβέστιο αίματος 7,5-8,5 mg%, υπερφωσφαταιμία, χαμηλή παραθορμόνη. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση καλή μετά από χορήγηση σκευασμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D. Συχνός έλεγχος ασβεστίου αίματος………………………………..... Π.Α. 0%-10% 
2ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Τα του 1ου επιπέδου βαρύτητας και Τετανία. Παρακλινικά ευρήματα Ασβέστιο αίματος <7,5 mg %. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Καλή μετά από ενδοφλέβια χορήγηση ασβεστίου και σκευασμάτων βιτ D από του στόματος.
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Σε ασθενείς στους οποίους παρουσιάζεται δυσκολία ρύθμισης και απαιτούνται πολλαπλές (>των δύο) νοσηλείες λόγω τετανίας, σε ετήσια βάση και μέχρις αποκαταστάσεως της τετανίας ………………………….............. 67% για 1 έτος
- Αν επέλθει αποκατάσταση και δεν χρειάζονται νοσηλείες........... 0%-10% 
4.13. Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός 
Διακρίνεται σε τύπου 1a, 1b, 1c και 2. Χαρακτηριστικό γνώρισμα αποτελεί η υπασβεστιαιμία. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν σκελετικές διαταραχές, ελάττωση νοητικής λειτουργίας, διαταραχές των αισθήσεων και διατρέχουν τον κίνδυνο να εκδηλώσουν στο μέλλον τριτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό. 
Το ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ εκτιμάται αφενός με βάση το μέγεθος της υπασβεστιαιμίας και της ύπαρξης ή όχι τετανίας, αφετέρου από τις επιπλοκές των άλλων ορμονικών συστημάτων, των σκελετικών διαταραχών και των επιπλοκών από το ΚΝΣ (παρκινσονισμός, επιληψία), της όρασης και της ακοής καθώς και από τον επηρεασμό ή μη του δείκτη νοημοσύνης.

4.14.  Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός Ε21.0, D35.1

ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ

Μονήρες αδένωμα (85%), πολλαπλά αδενώματα (9%), διάχυτη υπερπλασία (5%) ή καρκίνωμα (1%) των παραθυρεοειδών που υπερεκκρίνουν παραθορμόνη (ΡΤΗ). Θεραπεία χειρουργική. Στις ήπιες μορφές ίσως παρακολούθηση. ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 1ο Επίπεδο Κλινικά ευρήματα Αδυναμία, εύκολη κόπωση.

Παρακλινικά ευρήματα

Ασβέστιο αίματος μέχρι 11 mg%, λίγο αυξημένη ΡΤΗ. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρέπει να γίνεται παρακολούθηση μήπως ο ασθενής παρουσιάσει έκδηλη υπερασβεστιαιμία .………………………………………………...........  Π.Α. 0% 
2ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα 
Καταβολή δυνάμεων, ανορεξία, δυσκοιλιότητα, πολυουρία (με ισοσθενουρία), πολυδιψία. Παρακλινικά ευρήματα Ασβέστιο αίματος 11-15 mg%, υπερασβεστιουρία, υποφωσφαταιμία, υπερφωσφατουρία, αύξηση του νεφρογενούς c-AMP, αύξηση της παραθορμόνης αίματος, οστεοπόρωση (με αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης αίματος και υδροξυπρολίνης ούρων), ινώδης οστεΐτιδα νεφρολιθίαση. Το σπινθηρογράφημα με Sestamibi μπορεί να δείχνει το αδένωμα. ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 1. Πριν την εγχείρηση: i) Επί βιοχημικού υπερπαραθυρεοειδισμού (ασβέστιο αίματος 11-12,5 mg%) ασυμπτωματικός υπερπαραθυρεοειδισμός…………... Π.Α. 20% ii) Αν ασβέστιο αίματος >12 και <14 mg%....................... Π.Α. 50% για 1 έτος. iii) Αν ασβέστιο αίματος >14 mg% ………………………. Π.Α. 67% για 2 έτη 2. Μετά την εγχείρηση i) Αν πρόκειται για μονήρες αδένωμα που αφαιρέθηκε η πρόγνωση είναι πολύ καλή……………………………………………………… Π.Α. 0% ii) Επί πολλαπλών αδενωμάτων ή υπερπλασίας μετά την εγχείρηση οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται για πιθανή υποτροπή…......... Π.Α. 0% Σε περίπτωση υποτροπής, το ποσοστό αναπηρίας καθορίζεται σύμφωνα με τη συγκέντρωση του ασβεστίου. 
α. Σε περίπτωση υποτροπής, αλλά ύφεσης της υπερασβεστιαμίας μετά από θεραπεία με cinacalcet,…….………………………………. Π.Α. 0%. 
β. Σε μη ανταπόκριση  στην από του στόματος θεραπεία με cinacalcet, Π.Α. ανάλογα με τα επίπεδα ασβεστίου (όπως αναφέρεται ανωτέρω). 
3. Επί καρκινώματος χωρίς μεταστάσεις. Το Π.Α. εξαρτάται τόσο από το μέγεθος της υπερασβεστιαιμίας, όσο και από το αν υπάρχει ανταπόκριση στη θεραπεία. 
- Σε επιτυχή επέμβαση, νορμοασβεστιαιμία και 
• απουσία μεταστάσεων …………......……………………… Π.Α. 50% και επανεκτίμηση ανά 2 έτη. 
• εάν υπάρχει πλήρης ύφεση, τότε …............................ Π.Α. 30% και ετήσια επανεκτίμηση
- Αν μετεγχειρητικά ευρίσκεται σε θεραπεία λόγω υπερασβεστιαιμίας, (χορήγηση καλσιουρικού διουρητικού, cinacalcet, denosumab, ή διφωσφονικά, καλσιτονίνη) 
• για το 1ο έτος…………………............................................ Π.Α. 67% 
• κατόπιν (εφόσον διατηρείται η ανταπόκριση)………......... Π.Α. 50%  και επανεκτίμηση ανά διετία (διότι η πιθανότητα υποτροπής της νόσου είναι πολύ μεγάλη). 
• Αν δεν υπάρχει ανταπόκριση στη φαρμακευτική θεραπεία, οι ασθενείς καταλήγουν από την υπερασβεστιαιμία................................. Π.Α. 80% 
4. Επί καρκινώματος με μεταστάσεις.……………......................... Π.Α. ≥80%  
4.15. Φαιοχρωμοκυτώματα D35.0, Ε27.5 (κακοήθες φαιό=074.1) 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Όγκοι που παράγουν κατεχολαμίνες και προκαλούν υπέρταση. Σπάνια παράγουν μόνο αδρεναλίνη και προκαλούν υπόταση. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα Μόνιμη ή κατά παροξυσμούς υπέρταση, κεφαλαλγία, εφιδρώσεις, αίσθημα παλμών, ωχρότητα προσώπου, ναυτία, τρόμος. Παρακλινικά ευρήματα Αυξημένες μετανεφρίνες και VMA σε συλλογή ούρων 24ώρου. Αυξημένη νορεπινεφρίνη και επινεφρίνη ούρων και αίματος. Πολλές φορές η αξονική τομογραφία κοιλίας δείχνει τον/τους όγκους. To scanning με  MIBG131 μπορεί να δείξει έκτοπους όγκους. ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 1. Αν ο όγκος αφαιρεθεί, η πίεση υποχωρήσει και ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός, η πρόγνωση είναι πολύ καλή……….. Π.Α. 50% (1 έτος) 1. Αν ο όγκος αφαιρεθεί, η πίεση δεν υποχωρήσει και υπάρχουν συμπτώματα από το συμπαθητικό νευρικό σύστημα, πιθανά υπολειπόμενη νόσος. Ελέγχεται εργαστηριακά η υπερέκκριση κατεχολαμινών…………… Π.Α. >67% (1 έτος) 2. Σε υποτροπή της νόσου:……………………………………. Π.Α. 67%. 3. Σε κακόηθες φαιοχρωμοκύττωμα…………………………. Π.Α. 80% για 2 έτη και επανεκτίμηση. 4. Σε ύφεση……………………………………………………… Π.Α. 67% για 2 έτη. 5. Σε ύπαρξη απομακρυσμένων μεταστάσεων……………. Π.Α. >80% 6. Σε πλαίσια συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας, προστίθεται το Π.Α. που αντιστοιχεί στη διαταραχή των ενδοκρινών αδένων που συμμετέχουν, βλέπε αντίστοιχο κεφάλαιο. 
4.16. Επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο 
- Όγκοι επινεφριδίων ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ Υπερέκκριση ανδρογόνων από υπερπλασία ή νεόπλασμα των επινεφριδίων. Στη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (ΣΥΕ) υπάρχει μερική ή ολική έλλειψη της 21-υδροξυλάσης ή 11 β-υδροξυλάσης. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Υπερπλασία των επινεφριδίων με μερική έλλειψη της 21-υδροζυλάσης Ε25. 
Κλινικά ευρήματα: Δασυτριχισμός στα κορίτσια. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Η πρόγνωση είναι πολύ καλή. Θεραπευτική αγωγή διά βίου…… Π.Α. 0% 2ο και 3ο Επίπεδο (με παρουσία υπέρτασης) ΣΥΕ με ολική έλλειψη της 21-υδροξυλάσης Ε25, 
Κλινικά ευρήματα Στα αγόρια: ............  Πρόωρη ήβη, ατροφικοί όρχεις, χαμηλό ανάστημα. 
Στα κορίτσια: ......... Θήλυς ψευδοερμαφροδιτισμός, διόγκωση κλειτορίδας, κλειστά χείλη αιδοίου. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Ελάττωση της κορτιζόλης στο αίμα, αύξηση της 17-υδροξυπρογεστερόνης, της ανδροστερόνης και ανδροστενενδιόνης στο πλάσμα, αύξηση της πρεγναντριόλης στα ούρα που μειώνεται με τη χορήγηση δεξαμεθαζόνης. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ – ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση καλή. Θεραπεία διά βίου…………………………………… Π.Α. 50%-67% με το υψηλότερο ποσοστό στο θήλυ ψευδοερμαφροδιτισμό. Στο ανωτέρω Π.Α. προστίθενται ποσοστά που αφορούν τυχόν ψυχιατρική συμπτωματολογία (π.χ. διαταραχή ταυτότητας φύλου, κατάθλιψη, κ.λπ.) 
4ο Επίπεδο 
Καλοήθη αδενώματα που παράγουν ανδρογόνα D35.0 Κλινικά ευρήματα 
Στους άνδρες: ........  Ατροφία των όρχεων. 
Στις γυναίκες: ........ Αρρενοποίηση, αμηνόρροια, ατροφία των μαστών. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Αύξηση της τεστοστερόνης αίματος, αυξημένα 17-κετοστεροειδή στα ούρα, που δεν αναστέλλονται μετά από χορήγηση δεξαμεθαζόνης. Η αξονική τομογραφία των επινεφριδίων δείχνει το αδένωμα. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Πρόγνωση καλή μετά την αφαίρεση του αδενώματος.- προσωρινή ανικανότητα …………….…....................................... Π.Α. 67% για 1 έτος και επανεκτίμηση. 
- μετά το έτος, το Π.Α. καθορίζεται από την ανάγκη υποκατάστασης σε γλυκοκορτικοειδή. 
- Αν υπάρχει ανάγκη υποκατάστασης για 1 έτος και επανεκτίμηση: 
• σε πνευματική ή ελαφρά σωματική εργασία …................. Π.Α. 30% 
• και σε βαριά σωματική εργασία…………………………..... Π.Α. 50%
- Αν δεν υπάρχει ανάγκη υποκατάστασης …………...................... Π.Α. 0% 
Στα ανωτέρω ποσοστά, προστίθενται ποσοστά που αφορούν τυχόν ψυχιατρική συμπτωματολογία (π.χ. διαταραχή ταυτότητας φύλου, κατάθλιψη, κ.λπ.) 
5ο Επίπεδο 
Καρκίνωμα επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα C74.0 
Κλινικά ευρήματα 
Τα του 4ου επιπέδου βαρύτητας και: απώλεια βάρους, αδυναμία, καχεξία. 
Παρακλινικά ευρήματα 
Τα του 4ου επιπέδου βαρύτητας και: η αξονική τομογραφία των οργάνων και των επινεφριδίων δείχνει το καρκίνωμα και τις μεταστάσεις. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Η πρόγνωση πολύ κακή επειδή η διάγνωση γίνεται αφού έχουν δημιουργηθεί μεταστάσεις στους πνεύμονες, ήπαρ, οπισθοπεριτόναιο, κ.ά.
- Χωρίς μεταστατική νόσο  ………………........ Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά 2 έτη
- Σε μεταστατική νόσο ……………………...........Π.Α. ≥80% 
4.17. Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός Ε26.0 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Υπερέκκριση αλδοστερόνης από αδένωμα (συνήθως) ή από αμφοτερόπλευρη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Β. ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
Κλινικά ευρήματα 
Υπέρταση. Αίσθημα μυϊκής αδυναμίας. Πολυουρία. Πολυδιψία. 
Παρακλινικά ευρήματα Υποκαλιαιμία. Αύξηση της αλδοστερόνης ορού και ούρων, μείωση της ρενίνης πλάσματος. Η αξονική τομογραφία δείχνει συνήθως το ετερόπλευρο αδένωμα ή την υπερπλασία των επινεφριδίων. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ 
1) Η πρόγνωση είναι πολύ καλή αν διαπιστωθεί αδένωμα και γίνει ετερόπλευρη επινεφριδιεκτομή.……………………. Π.Α. 20% για 1 έτος και επανεκτίμηση. 
2) Αν διαπιστωθεί αμφοτερόπλευρη υπερπλασία των επινεφριδίων χορηγείται θεραπεία διά βίου με σπιρονολακτόνη με πολύ καλά αποτελέσματα ………............................... ...... Π.Α.10% 
4.18. Χρόνια φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια (νόσος του Addison) Ε27.1, Ε27.2, Α18.7, Ε27.3, Ε27.4 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ Μειωμένη παραγωγή κορτικοειδών από τα επινεφρίδια. 
Τα συνηθέστερα αίτια είναι: Η ιδιοπαθής αυτοανοσολογικής αιτιολογίας ατροφία του φλοιού των επινεφριδίων και η φυματίωση των επινεφριδίων. 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ Κλινικά ευρήματα Απώλεια βάρους, καταβολή, ανορεξία, μελάγχρωση δέρματος, υπόταση. Παρακλινικά ευρήματα Υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, αναιμία, λευκοπενία, ηωσινοφιλία, κορτιζόλη ορού και ούρων χαμηλή που δεν αυξάνει μετά από χορήγηση ACTH. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ Η πρόγνωση είναι καλή, μετά από θεραπευτική ρύθμιση της νόσου διά βίου. Προσοχή χρειάζεται σε κάθε κακουχία (λοίμωξη, εγχείρηση, τραυματισμό) οπότε ο ασθενής πρέπει να επαναπροσαρμόσει τη θεραπεία (οξεία φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια= αδδισωνική κρίση Ε27.2). Το ποσοστό της ανικανότητας μετά τη ρύθμιση της νόσου θα εξαρτηθεί κυρίως από το είδος της εργασίας του ασθενούς: 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Αν η εργασία είναι πνευματική ή ελαφρά σωματική …................. Π.Α. 30% για 3 έτη και επανεκτίμηση
- Αν η εργασία είναι βαριά σωματική …………………………….... Π.Α. 50% για 3 έτη και επανεκτίμηση 
4.19. Σύνδρομο Cushing Ε24 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Η χρονία αύξηση των γλυκοκορτικοειδών στο αίμα προκαλεί σύνολο συμπτωμάτων και σημείων γνωστών ως σύνδρομο Cushing. 
Τα αίτια που το προκαλούν είναι: 
1. Η χρόνια λήψη γλυκοκορτικοειδών ή ACTH (ιατρογενές Cushing).Ε24.2 
2. Το αδένωμα της υπόφυσης (νόσος του Cushing). Ε24.0, D35.2 
3. Το αδένωμα των επινεφριδίων. D35.0 
4. Το καρκίνωμα των επινεφριδίων. C74.0 
5. Η έκτοπη παραγωγή ACTH. E24.3 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο Ιατρογενές Cushing Ε24.
2 Κλινικά ευρήματα Πανσεληνοειδές προσωπείο, παχυσαρκία, κεντρικές ερυθροκύανες ραβδώσεις, υπερτρίχωση δέρματος, μυϊκή αδυναμία, ιστορικό μακροχρόνιας λήψεως γλυκοκορτικοειδών ή ACTH. 
ΠΡΟΓΝΩΣΗ - ΙΑΤΡΟΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΨΗ
- Η πρόγνωση είναι άριστη αν είναι δυνατόν να διακοπεί η θεραπεία με τα γλυκοκορτικοειδή ή την ACTH. …….  Π.Α. 0% 
- Αν δεν είναι δυνατόν να διακοπούν τα γλυκοκορτικοειδή, είναι όμως δυνατό να μειωθούν οι δόσεις συντήρησης ώστε να μην υπάρχουν οι κλινικές εκδηλώσεις και η υπέρταση ή η υποκαλιαιμία …………………………. Π.Α.10% για 1 έτος. 
- Αν δεν είναι δυνατόν να μειωθούν τα γλυκοκορτικοειδή,  Π.Α. 20% για 1 έτος και μακροπρόθεσμα εξαρτάται από τη φύση της κύριας νόσου. 
2ο Επίπεδο 
Αδένωμα της υπόφυσης (νόσος του Cushing) (βλ. κεφ. 4.2) 
3ο Επίπεδο 
Αδένωμα επινεφριδίων D35.0 
Κλινικά ευρήματα 
Τα των προηγούμενων επιπέδων βαρύτητας αλλά συνήθως απουσιάζουν η υπέρχρωση του δέρματος και η υπερτρίχωση, συμπτωματολογία κατά κανόνα ελαφρότερη. Παρακλινικά ευρήματα Αύξηση της κορτιζόλης, μεγάλη μείωση της ACTH, μη αναστολή της κορτιζόλης με μεγάλες δόσεις δεξαμεθαζόνης. Η αξονική τομογραφία των επινεφριδίων δείχνει το αδένωμα. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Η πρόγνωση μετά από ετερόπλευρη επινεφριδεκτομή είναι πολύ καλή.
- Μέχρι να αναλάβει το άλλο επινεφρίδιο γίνεται θεραπεία υποκατάστασης ………………………………………… Π.Α. 50% για 12 μήνες και επανεκτίμηση. 
- Εάν η επινεφριδική λειτουργία αποκατασταθεί στο φυσιολογικό, (όπως τεκμηριώνεται με δυναμικές δοκιμασίες, π.χ. υπογλυκαιμία),……… Π.Α. 0%. 
- Εάν παραμένει κάποιου βαθμού επινεφριδική ανεπάρκεια, βλέπε αντίστοιχο κεφάλαιο Έκτοπη παραγωγή ACTH. E24.
3 Συνήθως συμβαίνει στα πλαίσια παρανεοπλασματικού συνδρόμου. Το Π.Α. καθορίζεται με βάση την πρωτοπαθή κακοήθη νόσο. Σε περίπτωση αμφοτερόπλευρης επινεφριδεκτομής ισχύουν τα της επινεφριδιακής ανέπαρκειας. 
4.20. Νευροενδοκρινικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος D13.7, D13, C25.4, C17 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ 
Διακρίνονται σε ορμονοπαραγωγούς όγκους (εκκρίνουν τη φυσιολογική ορμόνη των κυττάρων του όγκου) και σε μη ορμονοπαραγωγούς. Μπορεί να δημιουργούν παρανεοπλασματικό ενδοκρινικό σύνδρομο (εκκρίνουν ορμόνες που φυσιολογικά παράγονται σε διαφορετικά κύτταρα). 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Κλινικά ευρήματα Ινσουλίνωμα: 90% καλόηθες. Υπογλυκαιμικές κρίσεις. Παρακλινικά ευρήματα Σάκχαρο αίματος <50 mg%. Μετά από νηστεία φυσιολογική ινσουλίνη αίματος όταν το σάκχαρο αίματος είναι <40 mg%. Η αξονική τομογραφία μπορεί να δείχνει τον όγκο. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Αν η εγχείρηση αποβεί επιτυχής … Π.Α. 0% - Αν ο όγκος δεν μπορεί να αφαιρεθεί, χορηγείται διαζοξίδη που έχει σοβαρές παρενέργειες και θειαζίδη (για αποφυγή κατακράτησης νατρίου) ή/και σωματοστατίνη. …………………… Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά 3 έτη. 
- Αν υπάρχουν απομακρυσμένες μεταστάσεις (συνήθως ηπατικές) ………................... ............................ Π.Α.>80% 
2ο Επίπεδο α) Γλυκαγόνωμα: 60% κακόηθες Κλινικά ευρήματα Μεταναστευτικό νεκρωτικό ερύθημα του δέρματος, στοματίτιδα, διάρροια, απώλεια βάρους. 
Παρακλινικά ευρήματα Αύξηση του γλυκογόνου αίματος. Αύξηση της ινσουλίνης. Αξονική τομογραφία δείχνει τον όγκο. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Αν είναι καλόηθες και η εγχείρηση αποβεί επιτυχής … Π.Α. 0% 
- Αν η εγχείρηση αποτύχει, αλλά είναι καλόηθες, ……… Π.Α. 50% και επανεκτίμηση σε 2 έτη
- Αν είναι κακόηθες γίνεται προσπάθεια ανακούφισης από τα συμπτώματα (με σωματοστατίνη) …………………………………............. Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά 2 έτη.  
- Επί απομακρυσμένων μεταστάσεων …………………. Π.Α. >80% β) Σωματοστατίνωμα: 60% κακόηθες 
Κλινικά ευρήματα 
Στεατόρροια, δυσπεψία. Παρακλινικά ευρήματα Υπεργλυκαιμία, χολολιθίαση, υποχλωρυδρία, αναιμία. Υψηλή σωματοστατίνη αίματος. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ:- Αν είναι καλόηθες και η εγχείρηση αποβεί επιτυχής … Π.Α. 0% 
- Αν η εγχείρηση αποτύχει, αλλά είναι καλόηθες,………. Π.Α. 35%-50% και επανεκτίμηση σε 2 έτη
- Αν είναι κακόηθες γίνεται προσπάθεια ανακούφισης από τα συμπτώματα (με σωματοστατίνη) …………………………………… Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά έτος.  
- Επί απομακρυσμένων μεταστάσεων ή ανεγχείρητου όγκου ......Π.Α.>80% γ) Βίπωμα (σύνδρομο Werner-Morrison ή «παγκρεατική χολέρα») 
Κλινικά ευρήματα 
Άφθονες υδαρείς κενώσεις σε χρώμα τσαγιού, αδυναμία, λήθαργος, αρρυθμία, ερύθημα προσώπου. Παρακλινικά ευρήματα Υποχλωρυδρία, υποκαλιαιμία, αυξημένη VIP στο αίμα. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Αν είναι καλόηθες και η εγχείρηση αποβεί επιτυχής ….. Π.Α. 0% 
- Αν η εγχείρηση αποτύχει, αλλά είναι καλόηθες, ……….. Π.Α. 50% και επανεκτίμηση σε 2 έτη
- Αν είναι κακόηθες γίνεται προσπάθεια ανακούφισης από τα συμπτώματα (με σωματοστατίνη) …………………………………… Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά έτος.  
- Επί απομακρυσμένων μεταστάσεων ή ανεγχείρητου όγκου … Π.Α. >80% 3ο Επίπεδο Γαστρίνωμα του παγκρέατος (σύνδρομο Zollinger-Ellison) >60% κακόηθες 
Συχνά εντόπιση και στο λεπτό έντερο Κλινικά ευρήματα Συμπτώματα πεπτικού έλκους, διάρροια. Παρακλινικά ευρήματα Γαστρίνη αίματος >100 pg/ml, εξελκώσεις σε μη τυπικές περιοχές του στομάχου (γαστροσκόπηση). Μπορεί να αντιμετωπίζεται και συντηρητικά με Η2 αναστολείς ή αναστολείς της αντλίας πρωτονίων. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ- Αν είναι καλόηθες και η εγχείρηση αποβεί επιτυχής ………… Π.Α. 0% 
- Αν η εγχείρηση αποτύχει, αλλά είναι καλόηθες, χορηγούνται αντιεκκριτικά ή σωματοστατίνη. Επί στελεχιαίας εκλεκτικής λοβοτομής με ακόλουθη χορήγηση Η2αναστολέων: 
• αν δεν υπάρχουν πεπτικά έλκη ………………………… Π.Α. 0%, 
• αν υπάρχουν πολλαπλά έλκη …………………………… Π.Α. 35%, 
- Σε αντιμετώπιση της νόσου με γαστρεκτομή, δες αντίστοιχο κεφάλαιο
- Αν είναι κακόηθες γίνεται προσπάθεια ανακούφισης από τα συμπτώματα (με σωματοστατίνη) ………………………………………. Π.Α. 67% και επανεκτίμηση ανά έτος.  
- Επί απομακρυσμένων μεταστάσεων ή ανεγχείρητου όγκου ...... Π.Α. >80% 
4.21. Σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (MEN: Multiple Endocrine Neoplasia) C75.8 
ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ Ανάπτυξη νεοπλασμάτων σε διάφορους ενδοκρινείς αδένες στο ίδιο άτομο. Κληρονομείται σαν επικρατών χαρακτήρας. 
Υπάρχουν δύο κυρίως τύποι:
1) To MEN I: με νεόπλασμα στους παραθυρεοειδείς, το πάγκρεας και την υπόφυση. 
2) To MEN II: με μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκύτωμα, υπερπλασία των παραθυρεοειδών και η παραλλαγή της προηγούμενης, η ΜΕΝ ΙΙβ, όπως η MEN II αλλά συνυπάρχουν δυσπλασίες 
ΕΠΙΠΕΔΑ ΒΑΡΥΤΗΤΑΣ 
1ο Επίπεδο 
Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία Τύπου I D13.7, C25.4, D35.1, D35.2 
Κλινικά ευρήματα 
Τα του υπερπαραθυρεοειδισμού. Τα του υπερινσουλινισμού (υπογλυκαιμία) ή των ορμονών άλλου νευροενδοκρινικού όγκου (π.χ. διάρροια). Της υπερλειτουργίας της υποφύσεως (μεγαλακρία, νόσος του Cushing, αμηνόρροια, γαλακτόρροια). Τα του συνδρόμου Zollinger-Ellison. Παρακλινικά ευρήματα Υπερασβεστιαιμία ή/και νεφρολιθίαση. Πολλαπλά έλκη στομάχου. Αύξηση των αντίστοιχων υποφυσιακών ή παγκρεατικών ορμονών. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ 1. Αν η αφαίρεση των τριών όγκων (παραθυρεοειδών, παγκρέατος και υποφύσεως) είναι επιτυχής ……………………………………………... Π.Α. 50%  για 2 έτη και επανεκτίμηση 
2. Αν δεν είναι επιτυχής ………………………………................................ Π.Α. 67% για 2 έτη και επανεκτίμηση 3. Σε περίπτωση μεταστάσεων από κακοήθεις όγκους των αδένων …....Π.Α. >80% 
2ο Επίπεδο 
Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία Τύπου II C73, D35.0, D35.1 Κλινικά ευρήματα Τα του μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς (ΜΚΘ). Τα του φαιοχρωμοκυτώματος. Τα του υπερπαραθυρεοειδισμού (βλ. αντίστοιχα νοσήματα). Αρκετά συχνά υπάρχει μόνο ΜΚΘ. Παρακλινικά ευρήματα Τα του μυελοειδούς καρκινώματος. Τα του φαιοχρωμοκυτώματος. Τα του υπερπαραθυρεοειδισμού. 
ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ Όπως και στην περίπτωση του μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς (ανάλογα με την τιμή της καλσιτονίνης) με προστιθέμενο το Π.Α. που αντιστοιχεί σε τυχόν συνύπαρξη παθολογίας από τους λοιπούς αδένες του συνδρόμου. 
4.22. Ωοθηκική Ανεπάρκεια

ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ ……………………………………………… 0% Γυναίκες μικρότερες των 40 ετών………………………………......... 0%-5% Σε περίπτωση συμμετοχής και άλλων αδένων (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής ανεπάρκειας), προστίθενται τα ποσοστά της κάθε ανεπάρκειας. 
4.23. Ορχική Ανεπάρκεια

Για την εκτίμηση του ΠΟΣΟΣΤΟΥ ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ, βλέπε στα κεφάλαια περί υπογοναδισμού 
4.24. Σύνδρομο θηλεοποιητικών όρχεων 
Οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων. Ο γονότυπος είναι 46ΧΥ, ενώ ο φαινότυπος θήλεος, με κανονική ανάπτυξη μαστών, τυφλό κόλπο και ενδοκοιλιακή παρουσία όρχεων. Επιβάλλεται η ορχεκτομή, λόγω αυξημένης πιθανότητας ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων. Οι πάσχοντες ανατρέφονται ως θήλεα. Το Π.Α. εξαρτάται από τυχόν ψυχική επιβάρυνση ή από την παρουσία διαταραχής ταυτότητας φύλου.