Υ.Α. Φ 11321/4186/327/2006 (ΦΕΚ 335/Β` 20.3.2006)

1. Τις διατάξεις του π.δ. 63/2005 «Κωδικοποίηση της νομοθεσίας για την Κυβέρνηση και τα Κυβερνητικά Όργανα».
2. Τις διατάξεις του π.δ. 33/15.2.2006 «Διορισμός μελών της Κυβέρνησης και Υφυπουργών» (Α35/15.2.2006).
3. Τις διατάξεις του π.δ. 213/1992 (Α΄102) και του π.δ. 372/95 (Α΄ 201).
4. Τις διατάξεις του άρθρου 16 του α.ν. 1846/51 «Διαδικασία Θεσπίσεως Κανονισμών».
5. Τις διατάξεις της παρ. 1 του άρθρου 27 του ν. 1902/1990 και του άρθρου 49 του ν. 2084/1992.
6. Τις διατάξεις της υπ’ αριθμ. Φ21/2361/5.10.1993 (ΦΕΚ819Β/7.10.1993) απόφασης του Υπουργού Υγείας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων («Κανονισμός Εκτίμησης Βαθμού Αναπηρίας»).
7. Την υπ’ αριθμ. 237 απόφαση του Δ.Σ. του ΙΚΑ−ΕΤΑΜ που ελήφθη στην υπ’ αριθμ. 33/6.10.2005 συνεδρίασή του.
8. Το υπ’ αριθμ. 2112/05/11.1.2006 έγγραφο του Πανελλήνιου Ιατρικού Συλλόγου.
9. Το γεγονός ότι η απόφαση αυτή προκαλεί επιβάρυνση στον προϋπολογισμό του ΙΚΑ−ΕΤΑΜ, το ύψος της οποίας δεν μπορεί να υπολογιστεί, αφού δεν μπορεί να είναι εκ των προτέρων γνωστός ο αριθμός των πασχόντων από το σύνδρομο ANGELMAN, αποφασίζουμε:

1. Στο Κεφάλαιο “Διαταραχές του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος (3.8.)” στον Κανονισμό Εκτίμησης Βαθμού Αναπηρίας του ΙΚΑ −ΕΤΑΜ (Υ.Α.Φ21/2361/5−10−1993, όπως αυτή δημοσιεύτηκε στο ΦΕΚ 819Β/7−10−1993) και στο τέλος της παραγράφου 3.8.3. προστίθεται παράγραφος 3.8.3.α ως εξής:
«3.8.3.α
Κατάταξη: Διαταραχές νευρικού συστήματος κληρονομικού τύπου.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN Α. ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ
Το σύνδρομο Angelman είναι γενετική διαταραχή οφειλόμενη σε ανώμαλη λειτουργία του γόνου UBE 3A που βρίσκεται σε μικρή περιοχή (911−913) του χρωματοσώματος 15. Αυτή η περιοχή λείπει από το μητρικό χρωμόσωμα περίπου στο 80% των πασχόντων από το σύνδρομο ANGELMAN. Στο υπόλοιπο 20% ο γενετικός έλεγχος στο εν λόγω σύνδρομο αποκαλύπτει άλλες διαταραχές που αφορούν στην έκφραση του γόνου UBE 3Α, ενώ σε κάποιους πάσχοντες μπορεί φαινομενικά να μην ανιχνεύεται εργαστηριακά ακόμη κάποια γενετική διαταραχή, οπότε η διάγνωση βασίζεται στα κλινικά χαρακτηριστικά.
Κλινικά ευρήματα:
− Ψυχοκινητική καθυστέρηση που μπορεί να είναι πολύ βαριά.
− Διαταραχές λόγου μέχρις πλήρους (έλλειψης) απουσίας λόγου.
− Διαταραχές ισορροπίας−αταξική τετραπληγία μη αναστρέψιμη λόγω μόνιμης βλάβης των νευρώνων.
− Επιληπτικές κρίσεις
− σπασμοί, που μπορεί να μην ελέγχονται με φαρμακευτική αγωγή.
− Διαταραχές συμπεριφοράς με χαρακτηριστική εμφάνιση, «αναίτια γέλια και κινήσεις χεριών» «happy puppet syndrome».
− Μικροκεφαλία, στραβισμός, προγναθία, προεξέχουσα γλώσσα.
− Αδυναμία ανεξάρτητης κίνησης−εκτέλεσης παραγγελμάτων και οδηγιών και αυτοεξυπηρέτησης Διάγνωση
− Μοριακή ανάλυση DNA.
− Παθολογικό ΗΕΓ με βραδέα − οξύαιχμα κύματα.
− Χαρακτηριστικό προσωπείο.
Πρόγνωση − ιατροκοινωνική άποψη −Κακή − Μόνιμες διαταραχές.
Ποσοστό Αναπηρίας......................................................80% (εφ’ όρου ζωής).
Η απόφαση αυτή να δημοσιευθεί στην Εφημερίδα της Κυβερνήσεως.

Αθήνα, 8 Μαρτίου 2006
Ο ΥΠΟΥΡΓΟΣ
ΣΑΒΒΑΣ ΤΣΙΤΟΥΡΙΔΗΣ